Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 2Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 3Page 4Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 5Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 6Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 7Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 8Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 9Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 10Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 11Page 12Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 13Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 14Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 15Page 16Page 17Page 18Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 19Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 20Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 21Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 22Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 23Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 24Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 25Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! Page 26Chào bạn! Huyết sắc tố E (HbE) là bệnh di truyền thường gặp gây ra bởi việc sản sinh protein huyết sắc tố bất bình thường. HbE được di truyền từ cha/mẹ sang con cái ở trong gen. Có 2 thể người bệnh HbE là dị hợp tử và đồng hợp tử. Người dị hợp tử là chỉ có một trong 2 chuỗi beta globin bị biến đổi, người này hoàn toàn khỏe mạnh, gọi là người lành mang gen bệnh.Người có cả hai gen β globin đều bị biến đổi-người này được gọi là đồng hợp tử đối với HbE và không bị bệnh gì trầm trọng ngoài vấn đề hơi bị thiếu máu. Nếu trong người đã mang gen này có thể có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. HbE tự nó không phải là bệnh trầm trọng, tuy nhiên, khi kết hợp một gien β globin bị biến đổi khác, có thể gây ra bệnh thiếu máu trầm trọng cần phải được chữa trị suốt đời, kể cả truyền máu để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu. Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Các huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart’s, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...Trong kết quả xét nghiệm máu của cháu nhà mình cho thấy cháu chỉ có bất thường về HbE thôi còn không có bất thường nào khác. Tuy nhiên tỷ lệ HbE ở cháu nhà mình là 22,1% và HbA chỉ còn 72,5%(ở người bình thường HbA là 96-98%), mà HbA có chức năng vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào còn HbE thì không đảm nhiệm được chức năng này nên có thể sẽ bị giảm sự cung cấp Oxy và chất dinh dưỡng đến các tế bào.Biểu hiện có thể có là tình trạng thiếu máu nhẹ biểu hiện như gầy gò,da xanh xao,đôi khi chóng mặt,hoa mắt, mệt mỏi,đánh trống ngực,khó thở nhẹ khi gắng sức,.. Do đây là bệnh về gen di truyền nên không có thuốc nào điều trị được. Gia đình nên bổ sung các chất dinh dưỡng hỗ trợ quá trình sản xuất hồng cầu như sắt, acid folic, vitamin B12, Vitamin C, protein,..Ngoài ra khi cháu nhà mình lập gia đình cần kiểm tra kết quả xét nghiệm máu của bạn gái cháu xem có mang gen bệnh đột biến nhiễm sắc thể khác như HbS( thalassemi) thì sẽ có nguy cơ sinh ra con bị thiếu máu nặng. Chúc sức khỏe! |