Các tác nhân vật lí, hóa học, ô nhiễm môi trường, rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào la nguyên nhân dẫn đến các đột biến gen, đột biến NST làm xuất hiện các bệnh và tật di truyền ở người.
1. Một vài bệnh di truyền ở người
a. Bệnh Đao
- Bộ NST:
+ Ở người bị bệnh Đao có 3 NST ở cặp số 21, thừa 1 NST so với người bình thường.
+ Kí hiệu bộ NST: 2n + 1 (đột biến dị bội).
- Đặc điểm:
+ Bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, tỷ lệ mắc bệnh 1/700 (châu Âu).
+ Bề ngoài: bé lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
+ Sinh lí: bị si đần bẩm sinh, không có con.
- Cơ chế hình thành bệnh Đao:
+ Do rối loạn trong quá trình phân bào ở 1 bên bố hoặc mẹ -> cặp NST số 21 không phân li trong quá trình phân bào -> tạo 2 giao tử: n + 1 (có 2 NST của cặp 21) và n – 1 (không có NST nào của cặp 21).
+ Giao tử n + 1 kết hợp với giao tử n trong quá trình thụ tinh -> hợp tử 2n + 1 (cặp NST số 21 có 3 chiếc)
-> bệnh Đao.
b. Bệnh Tocno (OX)
- Bộ NST:
+ Bệnh nhân tocno cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X, khác so với người bình thường cặp NST giới tính có 2 NST X.
+ Kí hiệu bộ NST: 2n – 1 (đột biến dị bội).
- Đặc điểm:
+ Bệnh chỉ gặp ở nữ, tỷ lệ khoảng 1/3000.
+ Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
+ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí nhớ và không có con.
- Cơ chế phát sinh bệnh tocno (OX):
+ Do rối loạn trong quá trình phân bào ở mẹ.
+ Trong giảm phân, cặp NST giới tính của mẹ không phân li -> 1 giao tử mang cả 2 NST của cặp NST giới tính (XX) và 1 giao tử không có NST nào (O).
+ Giao tử (O) của mẹ kết hợp với giao tử (X) bình thường của bố -> hợp tử OX -> bệnh tocno.
c. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
+ Bệnh bạch tạng
- Do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra.
- Biểu hiện: có da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.
+ Bệnh câm điếc bẩm sinh
- Do gen lặn gây ra.
- Thường thấy ở những người bị nhiễm phóng xạ, chất độc hóa học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.
@70910@
- Ngoài ra, người ta còn phát hiện một số bệnh do gen trội gây ra như xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón.
@70909@
- Hạn chế ô nhiễm môi trường.
- Sử dụng hợp lí thuốc bảo vệ thực vật.
- Đấu tranh chống vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân.
- Hạn chế kết hôn với người có nguy cơ bị bệnh di truyền.
- Tích cực trồng cây gây rừng.
- Xử lí rác thải công nghiệp và sinh hoạt, bảo vệ nguồn nước.
@70915@
Một số tật di truyền ở người. Đột biến NST đã gây ra nhiều dạng quái thai và dị tật bầm sinh ở người (hình 29.3 a, b, c, d):
Đột biến NST đã gây ra nhiều dạng quái thai và dị tật bầm sinh ở người (hình 29.3 a, b, c, d):
Người ta còn phát hiện các đột biến gen trội gây ra các tật: xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón.
Sơ đồ tư duy Bệnh và tật di truyền ở người:
Loigiaihay.com
Luyện Bài Tập Trắc nghiệm Sinh lớp 9 - Xem ngay
Một vài bệnh di truyền ở người. 1.Bệnh Đao: Bệnh nhân có 3 NST 21 (hình 29.1b). Bề ngoài, bệnh nhân có các biểu hiện
1.Bệnh Đao
Bệnh nhân có 3 NST 21 (hình 29.1b). Bề ngoài, bệnh nhân có các biểu hiện: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi hả, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mi, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn (hình 29. 1c). Về sinh lí, bị si đần bầm sinh và không có con. ở châu Âu. trẻ mới sinh mắc bệnh chiếm ti lệ khoảng 1/700.
2. Bệnh Tớcnơ (OX)
Bệnh nhân Tớcnơ chi có 1 NST giới tính và NST đó là NST X (hình 29.2b). Bề ngoài, bệnh nhân là nữ: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển (hình 29.2c). Hội chứng này xuất hiện với ti lệ khoảng 1/3000 ở nữ. Chi khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trướng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ thường mất trí và không có con.
3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
Bệnh bạch tạng do một đột biến gen lặn gây ra. Bệnh nhân có da và tóc màu trắng, mắt màu hổng.
Một đột biến gen lặn khác lại gây ra bệnh câm điếc bẩm sinh. Bệnh này thường thấy ờ con của những người bị nhiễm chất phóng xạ, chất độc hoá học trong chiến tranh hoặc không cẩn thận trong sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ.
Sơ đồ tư duy Bệnh và tật di truyền ở người:
Loigiaihay.com
Luyện Bài Tập Trắc nghiệm Sinh lớp 9 - Xem ngay
– Về đặc điểm di truyền: Người mắc hội chứng Đao có 3 NST số 21.
– Về sinh lí: bị si đần bẩm sinh và không có con.
– Những biểu hiện bên ngoài: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
1.2. Bệnh Tớcnơ (OX)
– Về đặc điểm di truyền: Bệnh nhân Tớcnơ chỉ có 1 NST giới tính X.
– Về sinh lí: Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.
– Những biểu hiện bên ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
1.3. Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh
– Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh đều là bệnh do một đột biến gen lặn gây ra.
II. Một số tật di truyền ở người
– Một số tật di truyền ở người xảy ra do đột biến NST:
– Một số tật di truyền ở người xảy ra do đột biến gen trội là: xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón.
III. Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền
Có thể hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền ở người bằng các biện pháp sau:
– Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường.
– Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh.
– Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chồng nói trên.
Bệnh di truyền là gì? Các bệnh di truyền thường gặp ở người bạn đã biết chưa? Bệnh di truyền có chữa được không?Tìm hiểu ngay khái niệm bệnh di truyền bạn nhé
DNA Medical | 05-09-2019
Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể.
Tìm hiểu thêm các nhóm bệnh ung thư di truyền:
- Bệnh ung thư phổi
- Bệnh ung thư vú
- Bệnh u xơ tử cung
- Bệnh ung thư buồng trứng
- Bệnh ung thư thực quản
Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh:
-
Bệnh của phân tử không phải enzim
-
Bệnh lý của phân tử enzim gây các bệnh về rối loạn chuyển hoá axít amin, lipit, gluxit...
Làm sao để biết bản thân có mắc bệnh di truyền không?
Để làm được điều này cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền, bao gồm:
-
Khám cơ thể: Một số đặc điểm cơ thể, chẳng hạn như các đặc điểm khuôn mặt, có thể gợi ý chẩn đoán một rối loạn di truyền. Nhà di truyền học sẽ thực hiện kiểm tra cơ thể kỹ lưỡng bao gồm đo vòng đầu, khoảng cách giữa hai mắt và chiều dài của cánh tay và chân. Tùy theo tình hình, có thể thực hiện các kiểm tra chuyên khoa như khám hệ thống thần kinh hoặc khám mắt. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các nghiên cứu hình ảnh bao gồm chụp X-quang, chụp cắt lớp (chụp CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xem các cấu trúc bên trong cơ thể.
-
Tiền sử bệnh tật: Thông tin về sức khoẻ cá nhân, thường là khi sinh ra, có thể cung cấp những chứng cứ để chẩn đoán di truyền. Tiền sử của một người bao gồm các vấn đề về sức khoẻ trong quá khứ, những lần nhập viện và phẫu thuật, dị ứng, thuốc men đã dùng và các kết quả của bất kỳ thử nghiệm y khoa hoặc di truyền nào đã thực hiện.
-
Tiền sử bệnh tật gia đình: Vì các bệnh di truyền thường xảy ra trong gia đình nên thông tin về sức khoẻ của các thành viên trong gia đình có thể là một công cụ quan trọng để chẩn đoán những rối loạn này. Bác sĩ hoặc người tư vấn di truyền sẽ hỏi về tình trạng sức khoẻ của cha mẹ, anh chị em ruột, con cái và những người họ hàng xa hơn. Thông tin này có thể cung cấp những chứng cứ về chẩn đoán và mô hình thừa kế của một căn bệnh di truyền trong gia đình.
-
Các test xét nghiệm bao gồm test di truyền: Xét nghiệm sinh học phân tử, nhiễm sắc thể và sinh hoá được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền. Các xét nghiệm khác đo nồng độ một số chất trong máu và nước tiểu cũng có thể giúp đề xuất chẩn đoán.
=> Xem thêm: Giải mã gen cho trẻ, xét nghiệm gen ung thư di truyền, chi phí giải mã gen
Xét nghiệm di truyền hiện đang có sẵn cho nhiều bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số bệnh không có xét nghiệm di truyền hoặc nguyên nhân di truyền của bệnh chưa được biết hoặc xét nghiệm vẫn chưa được phát triển.
=>> Tìm hiểu thêm về các loại bệnh ung thư di truyền
Trong những trường hợp này, một sự kết hợp của các phương pháp được liệt kê ở trên có thể được sử dụng để chẩn đoán. Ngay cả khi đã có các thử nghiệm di truyền, các công cụ được liệt kê ở trên được sử dụng để thu hẹp các khả năng (được gọi là chẩn đoán phân biệt) và lựa chọn các xét nghiệm di truyền thích hợp nhất để thực hiện.
Chẩn đoán rối loạn gen có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời, từ trước khi sinh đến tuổi già, tùy thuộc vào thời điểm các đặc điểm của bệnh xuất hiện và sự sẵn có của xét nghiệm.
Đôi khi, có chẩn đoán sẽ có thể hướng dẫn các quyết định điều trị và xử lý. Một chẩn đoán di truyền cũng có thể gợi ý liệu các thành viên khác trong gia đình có thể bị hoặc có nguy cơ bị một rối loạn cụ thể hay không. Ngay cả khi chưa có cách điều trị nào cho một bệnh cụ thể, việc chẩn đoán có thể giúp mọi người biết mình mong đợi điều gì và có thể giúp họ xác định các nguồn hỗ trợ và tuyên truyền hữu ích.
Các bệnh di truyền phổ biến
Bệnh đại tràng: Những căn bệnh về đại tràng như polyp đại trực tràng đã được khoa học khẳng định có nguy cơ di truyền qua thế hệ. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, cứ 1 trong 5 người mắc căn bệnh này sẽ có liên hệ huyết thống với người đã mắc bệnh.
Polyp đại tràng thường xuất hiện vào khi ở độ tuổi vị thành niên nhưng dưới dạng u lành tính. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, chúng sẽ phát triển thành ác tính gây bệnh ung thư khi người đó bước qua tuổi 40.
Do đó, các bác sĩ khuyến cáo, người nhà của bệnh nhân mắc bệnh về đại tràng nên đi xét nghiệm càng sớm càng tốt vì rất khó nói chính xác độ tuổi bệnh sẽ chuyển biến, đặc biệt là khi chúng được di truyền qua thế hệ.
Bệnh mù màu: Bệnh mù màu hay còn được gọi là bệnh rối loạn sắc giác. Người mắc bệnh sẽ có biểu hiện đặc trưng là không thể phân biệt được màu sắc, cụ thể như màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả các màu sắc.
Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu di truyền là do các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X, thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Với những người đàn ông bị mù màu thì có nguy cơ hơn 50% cháu ngoại (cùng giới nam) sẽ mắc bệnh. Thông thường, bệnh mù màu sẽ di truyền từ ông ngoại sang cháu trai.
Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A): Nằm trong danh sách những bệnh “thế hệ” liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này. Vì thế, bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh từ mẹ, chắc chắn sẽ phát sinh biểu hiện bệnh. Đối với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả bố mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh.
Ở những người bình thường, khi bị đứt tay hay trầy xước, cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy gây ra tình trạng mất máu. Còn ở những người mắc bệnh máu khó đông, cơ thể không tạo ra cục máu đông nên việc cầm máu rất khó, dễ dẫn đến tình trạng mất máu.
Biện pháp điều trị bệnh này chủ yếu là truyền máu và huyết tương để bù đắp và gia tăng yếu tố VIII trong thành phần máu.
Đọc thêm: Xét nghiệm ADN ở đâu để phát hiện bệnh di truyền
Biệt thự biển Hyatt Hồ Tràm, serenity phước hải, Zenna Villas Long Hải, Căn Hộ Phố Đông Village Quận 2, Căn hộ Astral City Thuận An, Căn hộ Astral City Bình Dương, Biệt thự Hyatt Regency Hồ Tràm