Cùng với Triple test thì xét nghiệm Double test là xét nghiệm tầm soát quan trọng trong 3 tháng đầu thai kỳ để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edwards hoặc Patau.
Mẹ nào cũng mong con sinh ra khỏe mạnh, thông minh. Có nhiều cách để thực hiện ước mơ rất đỗi thiết thực này, trong đó bước đầu tiên chính là nên làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ.
Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edwards hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ. Thời điểm thực hiện xét nghiệm này là trong tam cá nguyệt thứ nhất (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).
Ý nghĩa của xét nghiệm Double test
Xét nghiệm Double test nhằm định lượng β-hCG tự do (một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai) và PAPP-A (hormone estriol dạng tự do) trong máu thai phụ.
Khi mang thai 3 tháng đầu, thực hiện xét nghiệm Double test sẽ giúp tìm ra nguy cơ của 3 nhóm dị tật thai nhi: Hội chứng Down, nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test thực hiện bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.
Double test có thực sự cần thiết?
Với xét nghiệm Double test, tốt nhất nên thực hiện ở tuần thai thứ 12. Hiện nay, Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên làm xét nghiệm Double test và Triple test. Đặc biệt, với những mẹ mang thai trong nhóm nguy cơ cao càng phải nên làm:
- Mang thai trên 35 tuổi
- Từng bị sẩy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
- Từng mang thai hoặc sinh con mang dị tật di truyền
- Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
- Người bị đái tháo đường
- Bà bầu bị nhiễm virus
Kết quả xét nghiệm Double test có quan trọng?
Rất quan trọng, đặc biệt là khi làm xét nghiệm ở tuần thai thứ 12. Thông tin đo được từ siêu âm phải xác định chính xác các chỉ số:
- Chiều dài đầu mông (CRL)
- Khoảng sáng sau gáy hay độ mờ da gáy (NT)
Nhờ những chỉ số này, kết hợp với kết quả xét nghiệm máu của mẹ, bác sĩ sẽ đủ căn cứ để đưa ra kết luận chẩn đoán.
Xét nghiệm Double test có cần nhịn ăn?
Ngoại trừ xét máu thông thường thì các xét nghiệm như Double test đều không cần nhịn ăn. Xét nghiệm này cũng không ảnh hưởng tới thai nhi.
Sau khi thực hiện xét nghiệm, bao lâu sẽ có kết quả? Thông thường, khi tiến hành làm xét nghiệm này tại các cơ sở y tế thì trong vòng khoảng 3-7 ngày sẽ có kết quả trả và dựa vào đây bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu cần làm gì trong thời gian tới.
Xét nghiệm Double test nguy cơ thấp
Có hai kết quả sau khi xét nghiệm sẽ được dự đoán: Double test nguy cơ thấp và nguy cơ cao. Nếu kết quả cho thấy mức độ β-hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng thì đó là thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Down.
Còn nếu như kết quả cho thấy độ mờ da gáy < 3 mm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Nếu thai có độ mờ da gáy dày 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Chi phí xét nghiệm Double Test bao nhiêu tùy thuộc vào việc mẹ thực hiện khám thai định kỳ ở bệnh viện hay phòng khám tư nhân mà có giá tiền dao động khác nhau. Mức giá xét nghiệm Double Test cho mẹ tham khảo dao dộng từ 400.000-1.000.000 đồng.
Làm xét nghiệm Double test ở đâu?
Hiện có rất nhiều bệnh viện tư và công uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Mẹ có thể tham khảo thông tin tại:
- Bệnh viện phụ sản Hà Nội, phụ sản Trung ương
- Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Bệnh viện Từ Dũ, Hùng Vương
Các bệnh viện này đều làm việc vào giờ hành chính, mẹ nên cân nhắc sắp xếp công việc để khám đúng giờ. Nếu muốn làm vào Chủ nhật chỉ có thể làm ở bệnh viện tư.
Mẹ cần lưu ý mặc dù xét nghiệm Double test có độ chính xác rất cao, nhưng hiện nay vẫn chỉ được xem là một xét nghiệm tầm soát. Mọi quyết định vẫn là do mẹ và gia đình.
Các bài viết của MarryBaby chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Mang thai là khoảng thời gian vừa kỳ diệu nhưng cũng mang theo nhiều lo lắng. Để khởi đầu cho chuyến đi ý nghĩa nhất trong hành trình làm mẹ, bên cạnh chế độ dinh dưỡng hợp lý, mẹ bầu cũng nên biết về những phương pháp sàng lọc trước sinh để có một thai kỳ khỏe mạnh, thai nhi khỏe mạnh!
Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp.
Các bác sĩ sản khoa có thể sẽ tư vấn cho mẹ bầu thực hiện sàng lọc trong buổi khám thai đầu tiên. Thông thường, các xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Sàng lọc đối với các mẹ bầu trước sinh thường là các xét nghiệm không xâm lấn. Trường hợp, kết quả cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ tư vấn cho thai phụ thực và hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán.
Giai đoạn đầu của thai kỳ vô cùng quan trọng, vì thế các bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khuyến nghị thêm một số xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm dung nạp glucose, kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ,… Mục đích nhằm tìm ra các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi (nếu có).
Xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Để tiến hành xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ sẽ tư vấn một số xét nghiệm: lấy máu làm NIPT nếu mẹ bầu có tiền sử thai lưu, sẩy thai… và siêu âm để đo khoảng sán ở phía sau cổ của thai nhi (độ mờ da gáy), làm Double test. Sau khi tổng hợp các kết quả xét nghiệm và siêu âm, các bác sĩ sẽ dễ dàng đánh giá được thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể 13, 18….Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể phát hiện được một số tình trạng bất thường như đa thai.
Trường hợp mẹ bầu chưa kịp xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng giữa thai kỳ. Xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần 14 đến 18 của thai kỳ, nhưng lý tưởng nhất là tuần 15 đến 17. Xét nghiệm này còn được gọi là phương pháp xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (MSS) hoặc xét nghiệm bộ ba (Triple test), thường có kết quả trong vòng một tuần.
Thông thường, một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ bao gồm:
- Xét nghiệm máu sàng lọc: Là phương pháp phân tích những chất, hợp chất đặc trưng có trong máu của mẹ, giúp đánh giá sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể, có tỉ lệ mắc dị tật bẩm sinh,… Xét nghiệm máu là phương pháp sàng lọc giúp phát hiện sớm nguy cơ các hội chứng như Down, Edward, dị tật ống thần kinh… ở thai nhi.
- Siêu âm thai: Được thực hiện trong tuần từ từ 18 đến 22 tuần của thai kỳ nhằm kiểm tra sự tăng trưởng và phát triển của em bé và các dị tật bẩm sinh. Hay còn gọi siêu âm hình thái học thai nhi.
- Chọc ối: Bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút dịch ối để làm nhiễm sắc đồ, phân tích tình trạng di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Chọc ối thường được khuyến nghị với các mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử mắc các bệnh di truyền hoặc kết quả khám sàng lọc trong ba tháng đầu của bé có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
- Nghiệm pháp dung nạp đường huyết: Để kiểm tra tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này trong khoảng thời gian từ 24 đến 28 tuần của thai kỳ. trong một số trường hợp mẹ bầu có thể được chỉ định làm nghiệm pháp dung nạp đường huyết sớm hơn.
Trong 3 tháng cuối cùng của thai kỳ (tuần thứ 28 đến 40), vào khoảng 30- 32 tuần, khi khám thai mẹ bầu sẽ được chỉ định siêu âm để phát hiện một số dị tật muộn của thai nhi như giãn não thất, dị tật đường tiêu hóa …Khi thai 34- 35 tuần, bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ bầu làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (còn gọi là GBS). Đây là một loại bệnh nhiễm trùng có thể truyền từ mẹ sang con trong khi sinh.
Với tốc độ phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ hiện nay, các gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với mẹ bầu cũng ngày càng phổ biến, mang lại hiệu quả cao trong việc phát hiện sớm các bất thường cho thai nhi, các dị tật bẩm sinh và giảm tỷ lệ mắc bệnh cho bé sau khi ra đời. Sàng lọc trước sinh bao gồm rất nhiều các xét nghiệm khác nhau và 3 gói xét nghiệm được các bác sĩ khuyến nghị bao gồm:
Xét nghiệm sàng lọc double test (còn được gọi là sàng lọc huyết thanh) là một phần của sàng lọc toàn diện thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là một loại xét nghiệm dự đoán, đưa ra các kết quả báo cáo về nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể. Cụ thể, sàng lọc double test đưa ra các chỉ số trong sàng lọc nồng độ trong máu gonadotrophin, beta-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.
Trong trường hợp nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu cụ thể xem đẻ có thể lựa chọn làm thêm các xét nghiệm như NIPT, chọc hút dịch ối …
- Nhiễm sắc thể số 21: Nhiều hoặc ít hơn số lượng tiêu chuẩn nhiễm sắc thể số 21 có khả năng khiến trẻ mắc bệnh Down.
- Nhiễm sắc thể số 18 và nhiễm sắc thể số 13: Những bất thường trong nhiễm sắc thể 18 và 13 có khả năng khiến trẻ mắc hội chứng Edward hoặc Patau.
Ngoài ra, đối với thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh thường có mức độ hCG và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường. Tuy nhiên, sau khi có kết quả mẹ bầu vẫn nên kết hợp với kết quả xét nghiệm máu, siêu âm và kiểm tra mô trong ở phía sau cổ của bé để có kết quả chính xác hơn.
Sàng lọc triple test là xét nghiệm sàng lọc trong tháng đầu của 3 tháng giữa. Cũng giống như Double test, sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi hay không nên không có giá trị chẩn đoán, nếu nguy cơ cao thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm để chẩn đoán, thai nhi có dị bội (là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường) hay không. Các bác sĩ thường khuyến nghị thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm trong 3 tháng đầu tiên để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán sớm, đồng thời giảm nguy cơ tổn thương gây ra bởi xét nghiệm xâm lấn khi thu thập mô mẫu.
Xét nghiệm hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPT hoặc NIPS) được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sau 9 tuần. NIPT được thực hiện trên kết quả giải trình gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, từ đó các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác của sàng lọc nipt dao động tùy thuộc vào tình trạng rối loạn của nhiễm sắc thể.
Hầu hết các thai phụ đều phải thực hiện một số xét nghiệm cơ bản như kiểm tra lượng protein, glucose hoặc dấu hiệu nhiễm trùng nước tiểu. Ngoài ra, nhóm phụ nữ có nguy cơ cao sẽ được bác sĩ khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm:
- Sinh con muộn, từ 35 tuổi trở lên cần sàng lọc để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi
- Từng sinh non hoặc thai lưu
- Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh (đặc biệt là các vấn đề về tim hoặc di truyền)
- Đang mang thai nhiều hơn một em bé
- Có tiền sử bị cao huyết áp, tiểu đường, lupus, bệnh tim, các vấn đề về thận, ung thư, STD, hen suyễn hoặc rối loạn co giật
- Trong gia đình có người thân mắc chứng rối loạn di truyền
Kiểm tra sàng lọc trước khi sinh trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối sẽ chỉ ra các vấn đề về sức khỏe của người mẹ:
- Nhóm máu
- Tiểu đường thai kỳ, thiếu máu hoặc một số bệnh trạng khác
- Hệ miễn dịch đối với một số bệnh
- Bệnh về đường tình dục hay ung thư cổ tử cung
Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc còn giúp các bác sĩ biết được tình trạng của mẹ và bé:
- Sức khỏe của mẹ và tình trạng của thai nhi
- Các thông số của em bé như kích thước, giới tính, tuần thai và vị trí trong tử cung
- Thai nhi có dị tật,nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, di truyền hoặc các bệnh lý khác hay không
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với trẻ ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng bởi giúp phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật ở thai nhi, các bệnh ở mẹ. Điều này giúp bé ra đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng nòi giống và giảm nguy cơ mắc các loại bệnh về sau.
Bệnh viện Đa Khoa Tâm Anh là nơi quy tụ các bác sĩ/ chuyên gia đầu ngành trong tất cả các lĩnh vực. Đặc biệt, máy móc xét nghiệm sử dụng công nghệ hàng đầu Đông Nam Á, cho ra kết quả chính xác, kịp thời, góp phần nâng cao hiệu quả chẩn đoán, khám chữa bệnh. Ngoài ra, chi phí khám sàng lọc trước khi sinh hợp lý khiến các mẹ bầu dễ dàng hơn trong lựa chọn.
Địa chỉ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh:
- Tại Hà Nội: 108 Hoàng Như Tiếp, phường Bồ Đề, quận Long Biên, Hà Nội. Hotline: 1800 6858
- Tại TP HCM: 2B Phổ Quang, phường 2, quận Tân Bình, TP HCM. Hotline: 0287 102 6789
Thống kê cho thấy, có khoảng 2-3% trẻ em sinh ra mắc phải các dị tật bẩm sinh và rất nhiều trong số những căn bệnh này ảnh hưởng đến hết cuộc đời của bé như: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau… Do đó, xét nghiệm sàng lọc giúp xác định được tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé, từ đó chẩn đoán được các loại bệnh và tiến hành can thiệp ngay từ sớm.
Sàng lọc trước sinh dành cho mẹ bầu thường là các xét nghiệm không xâm lấn, nên thai phụ không cần nhịn ăn hay kiêng khem gì cả. Xét nghiệm này cũng có thể thực hiện vào bất cứ thời gian nào trong ngày hoặc theo lịch hẹn của bác sĩ/ chuyên gia thăm khám.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH