Nguyên nhân bên trong gây đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen. Trong đó, những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (1/1000000-1/10000). Tuy nhiên tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân gây đột biến. Tác nhân gây đột biến có thể là các chất hóa học (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...), các tác nhân vật lý như tia phóng xạ (Tia X, Tia α, Tia β...) hoặc các tác nhân sinh học như virus có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể. Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.

  • Các dạng đột biến gen tại một điểm thường gặp:
1. Mất một cặp nucleotide2. Thêm một cặp nucleotide3. Thay thế một cặp nucleotide4. Đảo vị trí cặp nucleotide
  • Cơ chế phát sinh đột biến gen:
    • Là do bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN (không theo nguyên tắc bổ sung), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang được tổng hợp phải trải qua quá trình tiền đột biến mới xuất hiện đột biến. Các base nitric thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc là: dạng thường và dạng hiếm. Dạng hiếm làm các liên kết hidro bị thay đổi làm các Nu bắt cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN gây đột biến gen

Ví dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp G-X

    • Là do sự tác động của các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen

- Tác nhân hóa học:

+ 5BU (5-Bromuraxin) là đồng đẳng của T có khả năng gây đột biến thay thế cặp A-T thành cặp G-X

+ EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T

+ Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nu, nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu

+ HNO2 gây đột biến thay thế cặp Nu

- Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen

Ví dụ: Virus HPV gây ung thư cổ tử cung

  • Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
    • Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào đó thông quathụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó. Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài
    • Đột biến Soma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thànhmô và được biểu hiện thành một phần của cơ thể gọi là "thể Khảm", nếu đó là đột biến gen trội. Và nó có thể di truyền bằng sinh sản - sinh dưỡng nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra ngoài & sẽ mất đi khi cơ thể chết.
    • Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nó có thể đi vào hợp tử & di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào sinh dục
  • Đặc điểm:

- Phổ biến

- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nu trong gen

- Đột biến lặn không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp

  • Hậu quả

-Làm gián đoạn một hay một số tính trạng nào đó (Gen -> mARN -> Protein -> tính trạng)

- Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật

  • Vai trò của đột biến gen:

Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protéine mà nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hình.

Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình ở từng cá thể riêng lẻ, không tuơng ứng với điều kiện sống, thường là đột biến lặn và có hại cho bản thân sinh vật vì chúng đã phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.

Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi. Những gen lăn chỉ biều hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiên môi trường thích hợp. Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại có thể trở thành có lợi. Đột biến gen gây ra những thay đổi trong nucléotide dẫn đến biến đổi mARN và quá trình tổng hơp protéine nên thường gây ra hậu quả có hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật.

Ví dụ: Bệnh huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở người do đột biến thay thế cặp nucléotide thứ 6 của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm acid glutamique bị thay thế bởi valin gây thiếu máu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí. Đa số đột biến là có hại cho cơ thể. Có gen gây chết.

Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật. Ngoài ra có những đột biến do tác nhân chủ động của con nguời tạo ra tính trạng quý. Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất.

Ngoài những đột biến gen xảy ra trên ADN của nhiễm sắc thể, đột biến trên DNA của các bào quan như ty thể, lục lạp có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ.

  • Ý nghĩa, vai trò trong tiến hóa và chọn giống:
    • Trong tiến hóa:

Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối (có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác có hại). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh. Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét.

Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên vì vậy, có vai trò trong tiến hóa.

Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng.

Ngoài ra đối với con người, đột biến gen gây hại cho cơ thể cho nên cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân và sự tràn lan của gen đột biến.