Thất điều di truyền có thể là di truyền gen trội hoặc lặn. Thất điều di truyền gen lặn bao gồm thất điều Friedreich (dạng phổ biến), thất điều giãn mạch, thiếu betalipoprotein, thất điều đi kèm thiếu vitamin E đơn độc và u vàng ở não. Show
Trong thất điều Friedreich, hiện tượng mất vững dáng đi bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi; tiếp theo là thất điều chi trên, rối loạn vận ngôn, và liệt các chi dưới. Chức năng tâm thần thường suy giảm. Run nếu có thường chỉ thoáng qua. Mất phản xạ, mất cảm giác rung và cảm giác tư thế. Bàn chân nhón gót-vẹo trong (bàn chân khoèo), vẹo cột sống, và bệnh cơ tim tiến triển là các biểu hiện phổ biến. Đến cuối những năm 20 tuổi, bệnh nhân có thể phải phụ thuộc xe lăn. Tử vong thường xảy ra ở tuổi trung niên, thường do rối loạn nhịp tim hoặc suy tim.
Thất điều gai-tiểu não (SCA) là thất điều di truyền gen trội. Sự phân loại các tình trạng thất điều trên đã qua nhiều lần sửa đổi, khi những hiểu biết về di truyền ngày càng tiến bộ. Hiện tại có ít nhất 43 loci gen khác nhau đã được phát hiện mới; khoảng 10 loci liên quan đến các chuỗi lặp DNA mở rộng. Một số loci liên quan đến việc lặp đi lặp lại chuỗi CAG DNA mã hóa cho amino acid glutamine, cơ chế tương tự như trong bệnh Huntington.
Trong hệ thần kinh trung ương và ngoại biên nhiều sợi thần kinh được bọc bởi bao myelin; nhờ đó các xung thần kinh được dẫn truyền nhanh hơn. Trong một số bệnh lý, bao myelin bị ảnh hưởng sẽ làm gián đoạn sự dẫn truyền thần kinh của bất kỳ thành phần nào trong hệ thần kinh và biểu hiện triệu chứng.
Trong hệ thần kinh trung ương, myelin được hình thành bởi các tế bào thần kinh đệm ít nhánh, còn ở khu vực ngoại vi myelin do các tế bào Schwann tạo ra, myelin ở hai khu vực này khác về mặt hóa học và miễn dịch. Do vậy, một số bệnh myelin có khuynh hướng ảnh hưởng chủ yếu đến các dây thần kinh ngoại vi (ví dụ: hội chứng Guillain Barre Hội chứng Guillain - Barre (GBS) , bệnh đa dây thần kinh thoái hóa myelin mạn tính Viêm đa rễ dây thần kinh mất myelin mạn tính (CIDP) , biến chứng viêm dây thần kinh ngoại biên viêm đa dây thần kinh Bệnh đa dây thần kinh ) và một số bệnh khác ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh trung ương (xem bảng Các rối loạn có thể gây ra tổn hại bao myelin của hệ thần kinh trung ương Các bệnh lý có thể gây thoái hóa myelin thần kinh trung ương
Sự thoái hóa myeline thường là thứ phát sau khi nhiễm trùng, thiếu máu cục bộ, bệnh lý chuyển hóa, di truyền hoặc ngộ độc (ví dụ rượu, ethambutol). Bệnh lý thoái hóa myelin nguyên phát thường không rõ nguyên nhân, giả thuyết rằng do cơ chế tự miễn vì bệnh lý xuất hiện sau khi nhiễm virus hoặc tiêm chủng.
Myelin có xu hướng mất từng đoạn hoặc từng mảng, ảnh hưởng đến nhiều khu vực cùng một lúc hoặc tuần tự. Myelin được tái cấu trúc bằng cách sửa chữa và tái tạo và chức năng thần kinh phục hồi hoàn toàn. Tuy nhiên, sự thoái hóa sợi trục và tế bào thần kinh sẽ xảy ra sau khi myelin mất diện rộng; cả hai tổn thương này đều không thể đảo ngược.
Bất kỳ bệnh nhân nào có thiếu sót thần kinh không giải thích được nên cân nhắc chẩn đoán bệnh lý thoái hóa myelin. Bệnh lý thoái hóa myelin nguyên phát có thể được gợi ý bởi các biểu hiện sau:
Tùy vào bệnh lý cụ thể có các xét nghiệm và điều trị đặc hiệu. Bệnh thoái hoá não ở người già Bệnh thoái hoá não là căn bệnh khá phổ biến ở người già và đang có xu hướng gia tăng cao ở người trẻ tuổi. Bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh gây nên tình trạng hay quên, trí nhớ giảm sút, tâm lý dễ thay đổi… nguy hiểm hơn bệnh có thể gây nên bệnh đột quỵ não. Cùng bài viết tìm hiểu về bệnh lý và có phương pháp phòng bệnh hiệu quả. Định nghĩa bệnh thoái hoá não là gì? Thoái hoá não hay còn gọi là bệnh teo não là triệu chứng bất thường xảy ra ở hệ thần kinh trung ương, có đặc điểm nội trội là các tế bào thần kinh mất dần số lượng hoặc mất kết nối với nhau. Người bệnh teo não sọ não thẳng nghiêng, não nhỏ dần đi, mô não thưa và các rãnh não giãn rộng. Nguyên nhân dẫn đến thoái hoá não: Tuổi tác cao: Bệnh thoái hoá não thường xảy ra ở người già nhất là đối tượng trên 60 tuổi. Di truyền. Người già mắc các bệnh lý như: hẹp động mạch cảnh, dị dạng mạch máu hoặc xơ vữa động mạch. Thoái hoá não ở người già còn do biến chứng từ các bệnh lý như Alzheimer, parkinson. Mắc các bệnh lý về tim mạch khiến lượng máu cung cấp cho cơ tim, não bị thiếu hụt. Sử dụng corticoid kéo dài hoặc có tiền sử chấn thương ở đầu. Mắc các bệnh lý như tăng huyết áp, đái tháo đường, tim mạch. Làm việc xuyên suốt, căng thẳng, stress kéo dài. Lạm dụng các chất kích thích quá nhiều như: rượu, bia, thuốc lá, cà phê. Dấu hiệu của bệnh lý thoái hoá não:
Trí nhớ giảm sút nặng hơn là mất trí nhớ. Rối loạn ngôn ngữ. Rối loạn vận động như tay chân hay bị run, chuột rút ảnh hưởng tới đời sống sinh hoạt. Sự lão hóa của người già thường bắt đầu với biểu hiện thay đổi tính tình và suy giảm trí nhớ. Người bị teo não thường hay mệt mỏi, dễ tức giận, lo âu. Nặng hơn là lú lẫn, không nhớ được các thành viên trong gia đình, không nhớ ngày, tháng, năm… Rối loạn nhận thức, mất khả năng định hướng thời gian, không gian. Xuất hiện trầm cảm, ảo giác. Cách phòng và điều trị bệnh teo não? Khám sức khoẻ định kỳ để kiểm soát tốt các bệnh lý và phát hiện các bệnh lý khác thường như tim mạch, huyết áp, tiểu đường, rối loạn mỡ máu… Sắp xếp thời gian làm việc và nghỉ ngơi hợp lý. Hạn chế sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá, cà phê. Hoạt động trí não thường xuyên sẽ giúp kích thích não bộ làm chậm quá trình teo não. Tăng cường tập thể dục thể thao phù hợp với từng độ tuổi và tình trạng sức khoẻ như đi bộ, tập dưỡng sinh, đạp xe đạp… giúp tăng cường tuần hoàn máu lên não. Hạn chế căng thẳng, stress. Bổ sung các chất dinh dưỡng tốt cho hệ thần kinh như: folate và vitamin B12, Vitamin E và C, axit folic.. Thoái hóa chất trắng ở não là tình trạng lão hóa của chất trắng trong não bộ. Bệnh gây ra các rối loạn về vận động, tư duy và trí nhớ, làm ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Thoái hóa chất trắng ở não là tình trạng lão hóa của chất trắng trong não bộ. Bệnh gây ra các rối loạn về vận động, tư duy và trí nhớ, làm ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Vai trò của chất trắng trong não bộChất trắng cấu thành nên hơn phân nửa bộ não (chiếm tới 60%), còn lại là chất xám. Chất trắng là sợi trục của các tế bào thần kinh có bao myelin (lớp vỏ bọc bao quanh sợi trục thần kinh được cấu thành từ mỡ), các tế bào sao và tế bào thần kinh đệm. Chất trắng làm nhiệm vụ truyền tải các tín hiệu thần kinh, giúp các vùng não bộ hoạt động phối hợp nhịp nhàng với nhau, giúp chúng ta có thể suy nghĩ, tập trung và xử lý vấn đề nhanh hơn. Nó cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc điều tiết cảm xúc, tâm trạng, di chuyển và giữ thăng bằng cho cơ thể.  Chất trắng làm nhiệm vụ truyền tải tín hiệu thần kinh, giúp các vùng não bộ phối hợp hoạt động nhịp nhàng Nguyên nhân gây thoái hóa chất trắngYếu tố gen và di truyền được biến đến là nguyên nhân chính gây ra bệnh thoái hóa chất trắng. Ngoài ra, các bệnh mãn tính và những yếu tố nguy cơ sau cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh: - Hút thuốc - Tiểu đường - Tăng huyết áp kéo dài - Viêm mạch máu mạn tính - Cholesterol máu cao - Tiền sử đột quỵ - Bệnh Parkinson Triệu chứng của bệnh thoái hóa chất trắngKhi chất trắng bị thoái hóa hay tổn thương, sẽ khiến các tín hiệu thần kinh không được truyền đi một cách chính xác và hiệu quả, từ đó gây ra nhiều rối loạn làm suy giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh, bao gồm: - Suy giảm tư duy, nhận thức: Bệnh thoái hóa chất trắng có thể làm suy giảm khả năng nhận thức và tư duy của người bệnh, khiến người bệnh suy nghĩ chậm hơn, mất nhiều thời gian để xử lý vấn đề, khó tiếp thu hoặc ghi nhớ những điều mới, giảm trí nhớ ngắn hạn và dài hạn, giảm khả năng nói và sử dụng ngôn ngữ, kèm theo nhiều rối loạn khác như trầm cảm, dễ lo lắng, buồn phiền, rối loạn giấc ngủ, mệt mỏi... - Các vấn đề về thị giác: Người bệnh có thể bị nhìn mờ, nhìn đôi hay mất khả năng kiểm soát các chuyển động, phối hợp của mắt. - Vận động khó khăn: Bệnh nhân thoái hóa não bộ não trắng cũng có thể gặp khó khăn trong việc đáp ứng vận động và vận động, dẫn đến yếu cơ, di chuyển khó khăn, mất phối hợp động tác, khó giữ thăng bằng, dễ bị té ngã,… - Rối loạn cảm giác: Các vấn đề về cảm giác cũng có thể xảy ra khi chất trắng bị tổn thương. Chúng bao gồm tê bì, ngứa ran, đau đớn và mất cảm giác ở các chi… Người bệnh thoái hóa chất trắng có thể bị suy giảm nhận thức, tư duy và trí nhớ Chẩn đoán bệnh thoái hóa chất trắngBệnh thoái hóa chất trắng có thể dễ dàng được chẩn đoán bởi các bác sĩ chuyên khoa thần kinh, dựa trên triệu chứng lâm sàng, hình ảnh chụp cộng hưởng từ não (MRI) và một số xét nghiệm để loại trừ nguyên nhân khác. Điều trị thoái hóa chất trắngCho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh thoái hóa chất trắng. Mục tiêu điều trị là làm chậm tiến triển của bệnh bằng cách kiểm soát nguyên nhân, dùng thuốc làm giảm triệu chứng, kết hợp duy trì lối sống lành mạnh: - Luôn kiểm soát tốt huyết áp và cholesterol máu ổn định ở giới hạn cho phép. - Chế độ ăn hạn chế chất béo, giảm muối và tập thể dục đều đặn với khoảng 30p mỗi ngày và 5 ngày mỗi tuần để duy trì sức khỏe. - Nếu có mắc tiểu đường cần kiểm soát tốt đường huyết. - Bỏ hút thuốc lá nếu đang hút. Mặc dù bệnh thoái hóa chất trắng không thể chữa khỏi, nhưng những biện pháp kể trên có thể giúp hạn chế tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Tham khảo: http://www.baycrest.org/research-news/white-matter-disease-exacts-heavy-toll-more-evidence-that-damage-to-cognitive-areas-is-widespread/ http://www.ehow.com/about_5124962_symptoms-white-matter-brain-disease.html
|
