Hỏi - 07/12/2011 Xin chào Bác sỹ! Emcó 1 thắc mắc mong BS giải đáp giúp em! Kết quả một số lần khám thai của em như sau: Thai 6 tuần đã có âm vang tim thai. Thai được 8 tuần tim thai 183l/p. Thai được 12 tuần đi siêu âm kết quả: thai có độ dày da gáy 7mm, da thai nhi bị phù. thai bị Hygroma kystique. Em đã cho thai ra và làm xét nghiệm nhiễm săc đồ: kết quả của xét nghiệm nhiễm sắc đồ là không có bất thường về nhiễm sắc thể! Câu hỏi của em là: 1. Thai bị Hygroma kystique là bị làm sao? Thai nhi bị sao khi bị hội chứng đấy và có thể giữ được thai nhi khi bị như vậy không?nguyên nhân và cách phòng tránh? Em tìm thông tin trên mạng thấy rất nhiều người quan tâm đến hội chứng này nhưng lại không có câu trả lời hay tài liệu của Việt Nam nói về hội chứng này mà toàn thông tin bằng tiếng pháp. 2. Khi kiểm tra BS có nói độ dày da gáy cao như vậy thai có nguy cơ bị down và thai của em sẽ không giữ được. xin cho em hỏi kết quả nhiễm sắc đồ là không bất thường về nhiễm sắc thể có nghĩa là thai của em không hề bị down đúng không nếu để sinh? 3. Em lấy chồng 1,5 năm và hai lần mang thai, lần đầu em bị lưu khi được 6 tuần không rõ nguyên nhân, lần thứ hai mang thai sau 6 tháng bi lưu lần trước và em bị như kể trên. Em mong BS có thể tư vấn giúp vợ chồng em để lần sau mang thai an toàn chúng em cần phải làm những gì? Em không muốn phải mất thêm đứa con nào vì thiếu hiểu biết . Mong BS trả lời giúp em! Em cảm ơn BS nhiều! Trả lời Bạn Hương thân mến, Hygroma kystique là sang thương hệ bạch huyết (tích tụ thành những nang bạch huyết lớn) ảnh hưởng đến cấu trúc giải phẫu của cơ thể con người. 75% nang bạch huyết nằm vùng đầu và cổ (phía sau gáy), 20% nang bạch huyết nằm vùng nách, trung thất, háng và sau phúc mạc. Qua siêu âm độ mờ gáy có thể quan sát thấy nang bạch huyết vùng cổ thai. Nang bạch huyết lớn sẽ lấn vào cơ quan lân cận gây chèn ép. Với nang bạch huyết vùng cổ thai nếu lớn có thể gây khó thở, khó nuốt. Đôi khi nang vỡ gây tràn dịch vào các khoang gần và có thể tử vong. Nếu có phù thai kèm thường thai nhi sẽ tử vong ở tuổi thai sớm. Một số trường hợp có thể sống đến ngày sinh, những trường hợp này thường kèm bệnh tim bẩm sinh. Vẫn có những trường hợp (khá hiếm) bé không kèm bất thường nào khác và có thể phẫu thuật nang bạch huyết sau sinh. Nhìn chung tiên lượng thai bị Hygroma kystique là xấu. Khoảng 75% nang bạch huyết kèm bất thường nhiễm sắc thể (Turner syndrome, Down syndrome, Klinefelter syndrome, trisomy 13, trisomy 18). Những hội chứng như Noonan syndrome, Fryns syndrome, multiple pterygium syndrome, and achondroplasia thường kèm theo nang bạch huyết. Mẹ nghiện rượu cũng có thể gây ra tình trạng tương tự. Nếu đã xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi không thấy bất thường thì là không bị hội chứng Down. Thân ái chào bạn. TS.BS. Lê Thị Thu Hà Hỏi - 16/09/2016 Chào bác sĩ. Mình năm nay 25 tuổi còn ông xã 36 tuổi, kết hôn gần 1 năm và mình có thai 2 lần nhưng chưa lần nào được bế con trên tay. Lần đầu mình bị sốt phát ban, phù khắp người. Đi khám, xét nghiệm thì bị rubella nhưng bác sĩ thông báo là mình đang có thai (lúc này chưa đến ngày nên chưa biết), bác sĩ khuyên bỏ con vì sợ bị ảnh hưởng. Mình bỏ con lúc thai vừa vào ổ, lúc đấy con được 6 tuần tuổi. 3 tháng sau mình có bầu lại, mình nghén nặng nên ăn uống rất kém. Đến tuần 12, mình đi siêu âm độ mờ da gáy, phát hiện con bị hội chứng Hygroma kystique (dị dạng mạch hạch dạng nang) - Hội chứng này có nhiều nguyên nhân nhưng có 1 nguyên nhân là do di truyền (rối loạn nhiễm sắc thể), khuyên đình chỉ thai nghén. Mình rất lo sợ cho lần mang thai tiếp theo vì bố chồng mình có tham gia chiến tranh, hiện ông đang hưởng chế độ chất độc màu da cam. Nhưng sau khi ông đi bộ đội về, mẹ chồng mình sinh thêm chị chồng và chồng, 2 chị em cách nhau 1 tuổi và hoàn toàn khỏe mạnh. Chị đi lấy chồng và sinh 2 cậu con trai rất kháu khỉnh. Hiện tại, mình rất lo lắng và sợ di chứng để lại sẽ ảnh hưởng tới con mình. Qua tìm hiểu trên mạng, mình thấy mọi người bảo đi kiểm tra ADN để chẩn đoán bệnh di truyền. Vậy trường hợp của mình có thể dựa vào kết quả phân tích để biết chồng có bị ảnh hưởng bởi chất độc màu da cam hay không? Rất mong các bác sĩ có thể tư vấn giúp mình. Trả lời Chào bạn, Bạn có thể cùng chồng đến khám sức khỏe trước mang thai tại các bệnh viện lớn và sẽ được khám, tư vấn và xét nghiệm các chỉ số cần thiết, kể cả làm AND. Chúc may mắn. Thân mến, Ths. BS Phan Thanh Bình |
