Các gen trong tế bào của cơ thể bạn đóng một vai trò quan trọng đối với sức khỏe của bạn, một gen khiếm khuyết có thể khiến bạn bị bệnh. Nhận thức được điều này, các nhà khoa học đã nghiên cứu trong nhiều thập kỷ để tìm ra cách chỉnh sửa gen hoặc thay thế gen bị lỗi bằng gen khỏe mạnh để điều trị, chữa khỏi hoặc ngăn ngừa bệnh tật, và phương pháp này được gọi là liệu pháp gen. Tế bào là khối cấu tạo cơ bản của mọi sinh vật; cơ thể con người bao gồm hàng nghìn tỷ tế bào. Trong tế bào của chúng ta có hàng ngàn gen cung cấp thông tin để sản xuất các protein và enzym cụ thể tạo nên cơ, xương và máu, hỗ trợ hầu hết các chức năng của cơ thể, chẳng hạn như tiêu hóa, tạo năng lượng và phát triển. Trong suốt cuộc đời của một người, các gen hoạt động và nghỉ khi cần thiết để kiểm soát hoạt động của tế bào.  Tế bào là khối cấu tạo cơ bản của mọi sinh vật, cơ thể con người bao gồm hàng nghìn tỷ tế bào Đôi khi toàn bộ hoặc một phần của gen bị khiếm khuyết hoặc bị thiếu từ khi sinh ra, hoặc một gen có thể thay đổi hoặc đột biến trong quá trình trưởng thành. Bất kỳ biến thể nào trong số này đều có thể phá vỡ cách thức tạo ra protein, có thể góp phần gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc bệnh tật. Gen trị liệu sẽ thay thế một gen bị lỗi hoặc bổ sung thêm một gen mới để chữa bệnh hoặc thực hiện các thay đổi trong cơ thể để cơ thể tự chống lại bệnh tật. Liệu pháp gen hứa hẹn điều trị một loạt các bệnh, bao gồm ung thư, xơ nang, bệnh tim, tiểu đường, bệnh ưa chảy máu và AIDS. Trong liệu pháp gen, các nhà khoa học có thể thực hiện theo một số cách khác nhau tùy thuộc vào vấn đề đang xảy ra. Họ có thể thay thế một gen gây ra vấn đề sức khỏe bằng một gen bình thường, hoặc thêm gen để giúp cơ thể chống lại hoặc điều trị bệnh hoặc tắt các gen gây ra vấn đề sức khỏe đó. Để đưa các gen mới trực tiếp vào tế bào, các nhà khoa học sử dụng một phương tiện được gọi là “vector” được biến đổi gen để làm nhiệm vụ chuyển gen. Ví dụ, vi rút có khả năng tự nhiên đưa vật chất di truyền vào tế bào, và do đó, có thể được sử dụng làm vectơ. Tuy nhiên, trước khi vi rút có thể được sử dụng để mang gen điều trị vào tế bào người, nó đã được sửa đổi để loại bỏ khả năng gây bệnh truyền nhiễm. Liệu pháp gen có thể được sử dụng để sửa đổi các tế bào bên trong hoặc bên ngoài cơ thể. Khi tiến hành bên trong cơ thể, bác sĩ sẽ tiêm trực tiếp vectơ mang gen vào phần cơ thể có tế bào khiếm khuyết. Trong liệu pháp gen được sử dụng để sửa đổi các tế bào bên ngoài cơ thể thì máu, tủy xương hoặc mô khác có thể được lấy từ bệnh nhân và các loại tế bào cụ thể có thể được tách ra trong phòng thí nghiệm. Vectơ chứa gen mong muốn được đưa vào các tế bào này. Sau đó các tế bào này sẽ được nhân lên trong phòng thí nghiệm, và cuối cùng nó được tiêm trở lại bệnh nhân, nơi chúng tiếp tục nhân lên và cuối cùng tạo ra hiệu quả điều trị mong muốn. Virus không phải là các vectơ duy nhất được sử dụng để thực hiện việc vận chuyển các gen biến đổi đến các tế bào của cơ thể. Đôi khi, bác sĩ sẽ sử dụng các vector khác bao gồm:
Trước khi một công ty có thể đưa sản phẩm liệu pháp gen để sử dụng ở người, sản phẩm liệu pháp gen phải được kiểm tra về tính an toàn và hiệu quả để các nhà khoa học của FDA có thể xem xét liệu các rủi ro của liệu pháp này có được chấp nhận hay không dựa trên lợi ích của người bệnh. Liệu pháp gen hứa hẹn sẽ thay đổi y học và tạo ra những lựa chọn cho những bệnh nhân đang phải sống chung với những căn bệnh khó chữa, thậm chí không thể chữa khỏi. Khi các nhà khoa học tiếp tục đạt được những bước tiến lớn trong liệu pháp này, FDA cam kết giúp tăng tốc độ phát triển bằng cách xem xét nhanh chóng các phương pháp điều trị đột phá có khả năng cứu sống bệnh nhân. Liệu pháp gen có thể được sử dụng để sửa đổi các tế bào bên trong hoặc bên ngoài cơ thể Cũng giống như các phương pháp điều trị khác, trong quá trình sử dụng liệu pháp gen cũng có thể gặp phải một số rủi ro:
Các khả năng điều trị của liệu pháp gen được hứa hẹn rất nhiều nhiều. Tuy nhiên, một số rào cản của liệu pháp gen khiến cho nó chửa thể trở thành một hình thức đáng tin cậy của điều trị. Các rào cản bao gồm:
Khi các nhà nghiên cứu khắc phục được tất cả những rào cản này, liệu pháp gen sẽ là một hướng điều trị cần được nghiên cứu tích cực hơn để có thể điều trị được nhiều căn bệnh mà việc điều trị bằng thuốc và các phương pháp khác đang gặp phải hạn chế nhất định. Nghiên cứu về liệu pháp gen này cuối cùng cũng đã thành công. Kể từ tháng 8 năm 2017, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt ba sản phẩm đầu tiên của liệu pháp gen. Hai trong số đó lập trình lại các tế bào của chính bệnh nhân để tấn công một căn bệnh ung thư chết người, và sản phẩm được phê duyệt gần đây nhất nhắm vào một căn bệnh do đột biến trong một gen cụ thể gây ra. Chắc chắn trong tương lai sẽ có nhiều sản phẩm của liệu pháp gen được phê duyệt để điều trị nhiều bệnh hơn. Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn! XEM THÊM:
Bài viết được viết bởi chuyên viên Công nghệ gen, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec. Liệu pháp gen (Gene Therapy) là kỹ thuật sử dụng gen để ngăn ngừa và điều trị bệnh bằng cách thay thế gen bị đột biến bằng gen khỏe mạnh, làm bất hoạt gen bị đột biến sai chức năng hoặc đưa 1 gen mới vào cơ thể để chữa bệnh. Sử dụng liệu pháp gen trong điều trị các bệnh lý di truyền và ung thư đang là hướng đi mới rất triển vọng trong tương lai. Liệu pháp gen và tế bào được gợi ra từ những thập niên cuối thế kỷ XX. Một trong những mặt bệnh đầu tiên sử dụng liệu pháp gen là bệnh hiếm gặp do đột biến dòng mầm “germ line” gen ADA dẫn đến đứa trẻ sinh ra không sản sinh hệ thống miễn dịch. Theo thuật ngữ y khoa gọi là bệnh “ Severe Combined Immunodeficiency Disease” SCID. Bệnh nhân đầu tiên là cậu bé David Vetter sinh năm 1971 tại Texas-Mỹ đã được các bác sỹ tiến hành ghép tủy xương từ người thân, tuy nhiên kết quả điều trị thất bại do một loại gen virus hiện diện trong bộ gen tế bào tủy xương người cho tạo các oncogene hình thành ung thư. Bệnh nhân đầu tiên áp dụng liệu pháp gen được ghép tủy xương từ người thân Năm 1983, cậu bé qua đời nhưng đã mở ra một hướng nghiên cứu tìm hiểu làm rõ cơ chế tế bào và liệu pháp Gen. 6 năm sau, một hướng điều trị khác được đưa ra làm thế nào đưa được 1 đoạn gen ADA bình thường với số lượng vừa đủ vào tế bào miễn dịch để các tế bào này phục hồi chức năng trong việc bảo vệ cơ thể khỏi các bệnh truyền nhiễm. Năm 1990, bệnh nhân Ashanti DeSilva 4 tuổi đã được chữa trị theo phương pháp đưa đoạn gen ADA bình thường vào tế bào bạch cầu của cơ thể, kết quả điều trị rất khả quan. Có 2 phương pháp để thực hiện liệu pháp gen, phương pháp thứ nhất lấy tế bào ra khỏi cơ thể sau đó đưa các đoạn ADN cần sửa chữa vào các tế bào đó rồi truyền lại vào cơ thể, cách này được gọi chung là liệu pháp gen ngoài cơ thể (ex vivo gene therapy). Phương pháp thứ hai được thực hiện với những trường hợp các đột biến tác động lên các mô khác nhau trong cơ thể mà các mô này không thể lấy ra khỏi cơ thể theo cách “ex vivo” do vậy giải pháp được chọn lựa là chuyển trực tiếp các đoạn ADN cần sửa chữa vào vị trí mô bị tổn thương, cách này được gọi là “in vivo gene therapy” Liệu pháp gen ngoài cơ thể là lấy tế bào ra ngoài để sửa chữa các đoạn ADN Nhiều năm sau đó, các nghiên cứu về liệu pháp gen tiếp tục được triển khai và thử nghiệm. Với tính năng kỳ diệu của tế bào gốc trong y học tái tạo, sự kết hợp giữa liệu pháp gen và liệu pháp tế bào gốc mang lại hy vọng to lớn trong việc điều trị các bệnh di truyền do đột biến Gen. Năm 2007, một nhóm nhà khoa học người Anh và Mỹ đã đạt giải thưởng Nobel trong việc chứng minh nguyên lý sử dụng tế bào gốc phôi chuột để đưa 1 đoạn gen đã biến đổi vào cơ thể. Một vấn đề được đặt ra lúc đó là làm sao để có thể đưa đoạn gen đích vào đúng vị trí cần gắn kết và sửa chữa? Công nghệ CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats - Cụm tạo khoảng trống ở giữa các đoạn ngắn lặp lại đối xứng) đã thực sự bùng nổ vào cuối năm 2013 và được coi là phát hiện vĩ đại nhất trong ngành sinh học phân tử của thế kỷ 21. Các nhà khoa học đã tìm thấy đi kèm với các cụm CRISPR luôn có hệ thống gen mã hóa enzyme cắt ADN và gọi đó là Cas gen (CRISPR - associated). CRISPR được phát hiện dựa trên chiến lược mà vi khuẩn sử dụng để bảo vệ chúng trước sự tấn công của vi rút bằng cách nhận biết các mảnh ADN ngoại lai cắt nhỏ chúng rồi chèn chúng vào các khoảng trống trong cụm CRISPR. Ở những đợt tấn công tiếp theo của vi rút, vi khuẩn nhanh chóng nhận diện sự phù hợp ADN ngoại lại mà trước đó chúng đã lưu trữ trong cụm CRISPR như một công cụ dẫn đường chính xác, kích hoạt hoạt động của hệ gen Cas bám vào ADN ngoại lai cắt nhỏ chúng để vi rút không thể nhân bản trong cơ thể vật chủ. Công nghệ CRISPR được coi là phát hiện vĩ đại nhất trong ngành sinh học phân tử thế kỷ 21 Khả năng nhận diện chính xác vị trí cắt và ghép nối ADN của hệ thống CRISPR/Cas đã mở ra một hướng nghiên cứu hoàn toàn mới trong việc ứng dụng công nghệ này cho việc sửa chữa các gen đích đã biết trước trình tự. Các nhà khoa học sẽ thiết kế một đoạn RNA cùng trình tự với đoạn DNA cần cắt, đoạn RNA sẽ dẫn đường cho enzyme Cas đến đúng vị trí để thực hiện nhiệm vụ, “bụp”, sau đó đoạn ADN mới sẽ được “dán” vào khoảng trống tạo sẵn. Công nghệ CRISPR/Cas đang được thử nghiệm trên một số bệnh di truyền gây ra bởi đột biến đơn gen, đơn giản bằng việc loại bỏ đoạn gen mang đột biến gây bệnh và thay vào đó là đoạn gen khỏe mạnh. Một số mặt bệnh đã được chọn lựa để thực hiện liệu pháp gen như: hồng cầu hình liềm, tan máu bẩm sinh, teo cơ Duchene, máu khó đông, ung thư và các bệnh lây nhiễm virus như HIV, viêm gan ... Với sự phát triển không ngừng của khoa học, liệu pháp gen đang mang lại những hy vọng và hứa hẹn về ứng dụng điềun trị bệnh trong lĩnh vực y học. Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn! XEM THÊM: |
