Ngày này người ta gọi đột biến điểm là gì

Đột biến gen là hiện tượng xuất hiện nhiều trong cuộc sống xung quanh ta, tuy nhiên không phải ai cũng có cái nhìn đúng đắn về nó. Để hiểu rõ hơn định nghĩa, các dạng đột biến gen thường gặp cũng như ý nghĩa của hiện tượng này, mời bạn đọc tham khảo bài viết dưới đây của Kiến Guru:

Tìm hiểu chung về đột biến gen

Trước khi đi vào tìm hiểu về biểu hiện và các dạng đột biến gen thường gặp, các bạn hãy cùng chúng mình tìm hiểu đột biến gen là gì nhé!

1 – Khái niệm:

• Khi đề cập đến khái niệm đột biến gen, người ta thường nhắc tới những biến đổi sai khác bên trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nucleotit (dạng đột biến này thường được gọi là đột biến điểm) hoặc sự thay đổi liên quan đến một vài cặp nucleotit (gọi tắt là Nu), xảy ra tại một điểm bất kỳ nào đó trên phân tử ADN. Tác động của đột biến gen đến các loài sinh vật chủ yếu là có hại, một số trường hợp ít là có lợi hoặc trung tính. Những đột biến gen có lợi sẽ được ứng dụng nhiều trong quá trình chọn giống và tiến hóa.
• Đặc điểm của đột biến Gen: Mỗi lần có sự thay đổi, sai khác về cấu trúc sẽ tạo nên một alen mới. Tần số của đột biến gen thường là rất thấp, thường rơi vào khoảng từ 10-6 đến 10-4. Các tác nhân gây ra đột biến gen đa dạng, đó có thể là tia tử ngoại, tia phóng xạ, chất hóa học, sốc nhiệt hoặc sự rối loạn trong quá trình sinh lý, sinh hóa của cơ thể. Đột biến gen khi đã được biểu hiện ra các kiểu hình của cơ thể thì được gọi là thể đột biến.

2 – Các dạng đột biến gen thường gặp

• Đột biến gen (hay còn gọi là đột biến điểm) thường biểu hiện dưới 3 dạng cơ bản, đó là mất, thêm hoặc thay thế 1 cặp nucleotit. Khi xảy ra đột biến thêm hoặc mất một cặp Nucleotit, mã di truyền đọc sai tại vị trí xảy ra đột biến, điều này gây ra sự thay đổi, xáo trộn trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit, từ đó làm biến đổi chức năng của Protein (Pr). Đối với dạng đột biến thay thế một cặp Nucleotit làm thay đổi trình tự axit amin trong protein và làm biến đổi chức năng của Protein.

Caption: Các dạng đột biến gen thường gặp

• Nguyên nhân phát sinh đột biến Gen: Nếu xét về nguyên nhân gây ra hiện tượng này, phần lớn đều được lý giải từ những sai sót trong quá trình tự nhân đôi ADN; tác động vật lý, hóa học và sinh học của môi trường và do những điều kiện tự nhiên/do có sự can thiệp từ phía con người. Dạng đột biến có bàn tay ảnh hưởng từ con người gọi là đột biến nhân tạo.
• Khi tìm hiểu cơ chế phát sinh ra đột biến gen, người ta lý giải như sau:
• Cơ chế 1: Sự kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN

Các bazơ nitơ thường tồn tại dưới 2 dạng cấu trúc chính, đó là dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm (hỗ biến) có sự thay đổi các vị trí liên kết hidro với nhau khiến trong quá trình kết cặp để nhân đôi ADN, chúng bị kết cặp không đúng và phát sinh hiện tượng đột biến gen.

Ví dụ minh họa như sau:

Caption: Cơ chế đột biến gen

Hoặc sự sai hỏng ngẫu nhiên trong quá trình liên kết ADN cũng có thể tạo ra hiện tượng này. Ví dụ: Đột biến mất adenin xảy ra do liên kết giữa đường pentozơ và adenin ngẫu nhiên bị đứt gãy.

• Cơ chế 2: Tác động của các nhân tố gây đột biến tạo nên hiện tượng đột biến Gen
• Các tác nhân gây ra các biến đổi bên trong cấu trúc của gen thường được gây ra bởi rất nhiều tác nhân khác nhau, đó có thể là tác nhân vật lý, tác nhân hóa học và có lúc, đột biến gen được gây ra do chịu ảnh hưởng của các tác nhân sinh học. Tác động của tác nhân vật lý (tia tử ngoại) tạo ra hai phân tử Timin trên cùng một đoạn mạch ADN. Điều này gây ra hiện tượng đột biến gen.
• Khi sử dụng tác nhân hóa học chất 5 – brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin tác động đến quá trình thay thế cặp A – T bằng cặp G – X. Trong khi đó, người ta thường sử dụng các loại virus khi muốn dùng tác nhân sinh học để gây nên hiện tượng đột biến gen.

Để hiểu hơn về những vai trò, ý nghĩa mà đột biến gen mang lại là gì, mời bạn đọc cùng Kiến Guru tiếp tục tìm hiểu nội dung dưới đây:

Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen là gì

Đột biến gen là hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định. Hiện tượng này có sự biến đổi sai khác bên trong cấu trúc của gen này làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein nên đa phần đột biến gen sẽ gây hại cho thể đột biến. Tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp chỉ ra rằng một số ít đột biến gen có lợi, hoặc vô hại cho thể đột biến. Tùy thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường, người ta có thể nhìn nhận và đánh giá được mức độ gây hại của alen đột biến.

Trong chọn giống, tiến hóa và nghiên cứu về di truyền học, các hiện tượng đột biến gen lại có vai trò khá quan trọng. Đây sẽ là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình chọn giống và tiến hóa. Bên cạnh đó, cũng có nhiều trường hợp đột biến gen làm cải thiện sức sống và năng suất ở một số nhóm cây trồng nhất định.

Bài tập vận dụng:

Để củng cố các nội dung lý thuyết đột biến gen vừa học, mời bạn đọc tham khảo một số bài tập có đáp án sau:

Bài tập 2: Gen B có 390 Guanin và có tổng số liên kết hidro là 1670, bị đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác thành gen D. Gen D có nhiều hơn gen B một liên kết hiđrô. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen D.

Hướng dẫn giải:

Nhận biết: đây là kiểu đột biến dạng thay thế cặp A -T bằng cặp G – X.

Gen B có số liên kết hidro bằng 1670: 2A+3G = 1670

=> A = (1670-3G)/2 = (1670 – 3 x 390)/2 = 250.

Vì đột biến thuộc dạng thay thế một cặp A – T bằng 1 cặp G – X nên số Nucleotit mỗi loại của gen D là: A = T = 249; G = X = 391.

Bài tập 3: Gen A dài 4080 bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một lần, môi trường nội bào đã cung cấp 2398 nuclêôtit. Nhận biết dạng đột biến trên là thuộc dạng nào?

Hướng dẫn giải:

Tổng số nucleotit của Gen A là: N = 2L/3,4 = 2400

Nếu bình thường, khi tự nhân đôi môi trường nội bào sẽ cung cấp: N = 2400; tuy nhiên thực tế chỉ nhận được 2398 nuclêôtit => Đây thuộc dạng đột biến mất 2 cặp.

Bài tập 4: Một gen tiến hành quá trình nhân đôi 6 lần. Khi bước vào quá trình nhân đôi lần thứ nhất, có một phân tử bazo của gen trở thành dạng hiếm và trạng thái dạng hiếm này được kéo dài đến hết quá trình nhân đôi nói trên. Theo lý thuyết, hiện tượng này sẽ tạo ra tối đa bao nhiêu gen đột biến?

Hướng dẫn giải:

Giả sử bazo nito dạng hiếm thuộc loại A* thì quá trình nhân đôi của gen sẽ làm xuất hiện gen đột biến theo sơ đồ sau đây:

Gen nhân đôi 6 lần thì sẽ tạo ra số gen bằng 26=64. Trong tổng số 64 gen này thì có ½ số gen không bị đột biến, ½ số gen còn lại có một gen ở dạng tiền đột biến (vì quá trình nhân đôi của ADN diễn ra theo nguyên tắc bán bảo tồn, trong các phân tử ADN con luôn có một phân tử ADN có mang bazơ nitơ dạng hiếm của ADN ban đầu). Vậy số gen bị đột biến là:

(26/2)- 1 = 31

Bài tập 5: Gen D có chiều dài 510 nm và có tỉ lệ Trên mạch 2 của phân tử ADN có . Gen D bị đột biến mất một cặp A – T thành alen d, hãy xác định:

Tỉ lệ % số nuclêôtit mỗi loại của gen D.

Hướng dẫn giải:

Kết luận

Vừa rồi, Kiến Guru đã cùng bạn khám phá khái niệm đột biến gen là gì, các dạng đột biến gen thường gặp là như thế nào. Đột biến gen là một nội dung quan trọng của phần di truyền nói chung và chương trình sinh học nói riêng, hy vọng tài liệu này sẽ hỗ trợ bạn đọc có cái nhìn tổng quan nhất về chủ đề này. Chúc các bạn học tốt và hẹn gặp lại ở các bài viết tiếp theo!