HỏiEm chào bác sĩ. Bé nhà em lúc 29 tuần, siêu âm phát hiện bị giãn vách ngăn tr...
Mới có thai nên ăn gì luôn là thắc mắc của nhiều người phụ nữ, đặc biệt là người...
Dư ối là tình trạng tích tụ dư thừa lượng nước ối vượt quá chỉ số ối bình thường...
Hỏi: Chào bác sĩ, gia đình bạn gái em bị tim bẩm sinh ạ. Bố bạn ấy bị và bạn ấy...
Hỏi: Chào bác sĩ ạ. Mẹ bị suy thận mạn giai đoạn cuối, mới đây mẹ em bị mèo cào....
Hỏi: Chào bác sĩ! Con trai cháu năm nay 5 tuổi, đầu chim của cháu hay bị sưng và...
Hỏi: Xin hỏi bác sĩ, con em sinh non 36 tuần. Nay cháu gần đủ 4 tuần, quan sát t...
Hỏi:Bác sĩ tư vấn giúp con với ạ, mẹ con bị ngứa cả mu bàn chân, ban đầu xuất hi...
Hỏi:Tôi bị ung thư vú, đã mổ và xạ trị được 8 năm. Đi khám định kỳ, xét nghiệm c...
BẤT SẢN VÁCH TRONG SUỐT ABSENT CAVUM SEPTI PELLUCIDI BS VÕ TÁ SƠN Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City CÁC CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Hay gặp · Sai mặt cắt · Bất sản thể chai · Bất thường Chiari 2 · Não úng thủy nặng Ít gặp Nhóm bệnh Holoprosencephaly · Alobar (không phân thùy) · Semilobar (bán phân thùy) · Lobar (phân thùy) Hiếm gặp nhưng quan trọng · Loạn sản thần kinh thị (Septo-Optic Dysplasia) · Chẻ não (Schizencephaly) · Syntelencephaly (dạng nhẹ của Holoprosencephaly) THÔNG TIN CẦN THIẾT Các vấn đề mấu chốt trong chẩn đoán phân biệt Khoang vách trong suốt (cavum septi pellucidi – CSP) là một điểm mốc rất quan trọng của sự phát triển bình thường của đường giữa Cần phải phân biệt sự thất bại của kỹ thuật với một bất sản vách trong suốt thực sự Kỹ thuật cắt là rất quan trọng · CSP nên là điểm mốc trong đo đạc đường kính lưỡng đỉnh và chu vi đầu · Hình ảnh thu được qua cao, quá thấp, hoặc ở sai góc thì sẽ thất bại trong việc quan sát CSP · Mặt cắt coronal cũng có ích nếu tư thế đầu thai nhi ở vị trí mà khó cắt được mặt cắt axial chuẩn o CSP được quan sát giữa hai sừng trước não thất bên và dưới thể chai Cavum septi pellucidi et vergae là một biến thể giải phẫu có thể gây nhầm lẫn · Cavum vergae nằm sau và liên tiếp với CSP, biến mất từ sau ra trước, do đó thường sẽ không quan sát thấy trên siêu âm 18 đến 20 tuần · Nếu hiện diện à kéo dài, lớn, khoang chứa dịch có thể nhầm lẫn với nang đường giữa · Không có bất thường khác đi kèm CSP bình thường biểu hiện sự phát triển bình thường của đường giữa · Nếu nó vắng mặt, nhiều bất thường lớn có thể hiện diện, mặc dù có thể không rõ ràng ngay lập tức Các điểm nhấn hữu ích trong chẩn đoán thông thường Sai mặt cắt · Nếu mặt cắt quá cao hoặc quá thấp, sẽ không nhìn thấy được CSP · Vòm não (fornices) là cấu trúc bình thường, tạo nên cấu trúc 2 đường tăng âm song song dưới vị trí bình thường của CSP · CSP biểu hiện như một khoang chứa đầy dich: biểu hiện là đường trắng/khoảng đen/đường trắng · Vòm não: Liên tiếp đường đen và trắng song song mà không có khoang dịch ở giữa Bất sản thể chai · Giãn nhẹ não thất hoặc não thất bên hình ảnh giọt nước (colpocephaly) · Các não thất bên chạy song song với nhau thay vì đi chệch nhau · Mặt cắt coronal cho thấy hình ảnh sừng bò húc (steer horn) của các sừng trán · Không quan sát thấy nhánh động mạch não trước bình thường đi vào bờ thể chai và động mạch thân thể chai trên mặt cắt chuẩn mid sagittal · Stenogyria: Hình ảnh tia nắng mặt trời tỏa ra của các rãnh não giữa · MRI rất có ích để tìm kiếm thêm các bất thường não khác o Lạc chỗ chất xám (heterotopia), nhẵn não (lissencephaly), các bất thường rãnh não Bất thường Chiari 2 · Giãn não thất với hình ảnh hộp hoặc gập góc của não thất · Dấu hiệu quả chuối (banana sign): Sự tụt tiểu não vào hố lớn xương chẩm (foramen magnum) làm cho tiểu não có hình dạng cong vòng quanh thân não · Hố sau không quan sát thấy · Dấu hiệu quả chanh (lemon sign): lõm 2 thùy trán · Có thể nhìn thấy sự vắng mặt của khoảng mờ nội sọ (intracranial translucency) vào thời điểm đo khoảng mờ gáy (NT) Não úng thủy nặng · Não úng thủy nặng dẫn đến khoang bị phá vỡ o Sự thủng lỗ ở các lá của vách thứ phát do tăng áp lực nội sọ o Sau cùng các lá vách có thể bị mỏng đến mức không thể quan sát được hoặc bị phá vỡ · Nhiều khả năng xảy ra với hẹp cống não (aqueductal stenosis) Các dấu nhấn hữu ích cho các chẩn đoán ít gặp hơn Alobar holoprosencephaly · Não trên lều không phân chia thành các bán cầu não · Phần mô não còn lại tạo nên các dạng quả bóng, tách trà, hoặc bánh ngọt của não đi kèm với não thất duy nhất +/- nang phía sau não (dorsal cyst) · Đầu có thể lớn nếu nang phía sau lớn hoặc, nhỏ và có dạng hình tròn · Đi kèm với bất thường mặt nặng · Được xem như là dấu hiệu của trisomy 13 Semilobar holoprosencephaly · Một vài vị trí phân chia thành các bán cầu não ở phía sau nhưng dính nhau ở phía trước · Hình dạng đầu thường tròn · Được xem là dấu hiệu của trisomy 13 hoặc 18 Lobar holoprosencephaly · 2 bán cầu não được thạo thành · Có thể rãnh trung tâm liên tiếp với nhau chạy qua đường giữa · Các bất thường dính đường giữa được quan sát o Dính vòm não tạo nên khối tròn trong não thất 3 § Không phải là dấu hiệu bệnh học đặc trưng của lobar holoprosencephaly; cũng được quan sát trong rhombencephalosynapsis, loạn sản thần kinh thị giác (SOD) Các điểm nhất hữu ích cho các chẩn đoán hiếm gặp Loạn sản thần kinh thị · Bất sản vách trong suốt đi kèm với suy chức năng tuyến yên vùng dưới đồi nhiều mức độ và suy giảm thị lực · Giãn nhẹ sừng trán não thất bên · Hình ảnh sừng trán dẹt ở đỉnh (flat top appearance) · MRI được dùng để loại trừ các bất thường khác o Dây thần kinh thị và giao thoa thị giác có thể vượt ra ngoài độ phân giải của MRI thai nhi ở thời điểm hiện tại. Tuy nhiên đã có một vài báo cáo trường hợp mô tả hình ảnh này trên siêu âm 3D với độ phân giải cao hoặc MRI. · Chẩn đoán được khẳng định bởi đánh giá lâm sàng và nhãn khoa ở trẻ nhỏ Chẻ não · Bất thường vỏ não mở rộng từ bề mặt não thất qua màng mềm (pia) đến khoang dưới nhện · Có thể “đóng kin” hoặc “mở”, một bên hoặc hai bên · Kích thước của tổn thương thay đổi từ rất nhỏ đến rất lớn, liên quan đến gần như toàn bộ vỏ não thùy đỉnh trán · Não thất bên ở bên tổn thương bị biến dạng à mở rộng về vùng nhu mô não bị mất · Chẻ não thể mở hai bên rộng trông giống như não nước (hydranencephaly) o Chìa khóa quan sát là thành của vùng chẻ não được bao phủ bởi chất xám o Một điểm khác biệt quan trọng là não nước gây chết o Chẻ não rộng thể mở đi kèm với ảnh hưởng phát triển thần kinh nhưng không nhất thiết gây chết Syntelencephaly · Được coi như một biến thể trong nhóm bệnh cảnh holoprosencephaly · 2 bán cầu được quan sát, nhưng có một vài vị trí dính ở phần đáy của hai bán cấu o Hay gặp nhất vùng dính là phần dưới của thùy trán Các thông tin cần thiết khác · Bất sản CSP thường là dấu hiệu gợi ý tiềm ẩn cho bất thường não · Bất sản thể chai đi kèm với nhiều bất thường não khác, cũng như rất nhiều các hội chứng o Tư vấn với vợ chồng thai phụ về kết cục của thai nhi là rất biến đổi · Loạn sản thẩn kinh thị đi kèm với suy giảm thị lực/mù, cũng như khả năng suy tuyến yên dưới đồi
 (Trái) Hình ảnh cho thấy các mặt cắt chuẩn của đánh giá não thai nhi. Mặt cắt A được cho là để đánh giá các não thất bên, mặt cắt B được cho là để đánh giá CSP à và đồi thị, và mặt cắt C được dùng để đánh giá tiểu não sử dụng CSP làm điểm mốc để tránh mặt cắt không quá dốc đứng. (Phải) Mặt cắt ngang nghiêng của mặt cắt B cho thấy cấu trúc giống hình hộp của CSP bình thường, được mô tả như một khoảng trống à giữa 2 đường à giữa các thùy trán của các não thất bên.
(Trái) Hình ảnh mô tả vòm não à trong tương quan với CSP à nằm dưới thể chai (màu vàng). Mặt cắt ngay dưới CSP cắt ngang thân của vòm não; cấu trúc hình ống, cặp đôi không tạo nên một hộp trống. (Phải) Hình ảnh siêu âm cho thấy cặp đôi thân vòm não à với cấu trúc đường giữa nguyên vẹn nằm giữa chúng. Mặt cắt này tương tự mặt cắt C (đánh giá tiểu não) nhưng ở dưới CSP. Đừng nhầm lẫn vòm não với vách; mặc dù nằm rất gần nhau, nhưng chúng có cấu trúc khá khác biệt.
(Trái) Mặt cắt ngang cao qua não thai nhi với bất sản CSP cho thấy hình dạng giọt nước cổ điển của não thất bên trong bất sản thể chai. Dấu hiệu này được gọi là colpocephaly. (Phải) T2WI trong một trường hợp tương tự cho thấy hình ảnh colpocephaly và khẳng định bất sản thể chai là nguyên nhân. Chú ý khoảng trống giữa hai bán cầu não nơi mà bình thường sẽ nhìn thấy thể chai. Trong trường hợp này bất sản thể chai là đơn độc và em bé khá tốt sau sinh.
(Trái) Mặt cắt ngang cho thấy bất sản CSP à và giãn não thất với hình dạng hình hộp góc cạnh, được quan sát trong bất thường Chiari 2. Chú ý nhìn khoang dịch não tủy bị biến mất do đó bề mặt nhu mô não không được quan sát vì không có một lớp echo tách biệt với vòm sọ như bình thường; điều này là một điểm khác hay được nhìn thấy trong Chiari 2. (Phải) Mặt cắt ngang qua hố sau cho thấy dấu hiệu quả chuối điển hình của tiểu não à được quan sát trong chẻ đốt sống thể hở.
(Trái) Mặt cắt ngang não thai nhi ở giai đoạn đầu quý 2 cho thấy sự liên tục của vỏ não chạy qua đường giữa (mũi tên cong). Khoảng trống phía trước không phải là hộp vách trong suốt (à); nó là hình ảnh thông nhau bất thường của sừng trán trong bệnh cảnh semilobar holoprosencephaly. (Phải) Hình ảnh siêu âm thóp trẻ sơ sinh với bất sản CSP và hai sừng trán thông nhau qua đường giữa, thể chai mỏng (mũi tên cong) , và vòm não dính nhau (à). MRI khẳng định lobar holoprocephaly qua quan sát một rãnh liên tục chạy qua đường giữa.
(Trái) Hình ảnh phóng to phần trước cho thấy bất sản CSP, vòm não bình thường, và phần gối thể chai bình thường. Loạn sản thần kinh thị giác được khẳng định bởi khám nhãn khoa sau sinh ở trẻ. Bất sản CSP đơn độc có thể tương tự, nhưng nó là một chẩn đoán loại trừ. (Phải) Mặt cắt coronal trên T2WI khẳng định bất sản CSP với thể chai nguyên vẹn. Chú ý điểm lõm xuống của sừng trán. Điều này đã được mô tả trong loạn sản thần kinh thị giác. Chẩn đoán cần được khẳng định bởi khám nhãn khoa sau sinh.
(Trái) Mặt cắt ngang trên siêu âm cho thấy vòm não; bất sản CSP. Đây là một khiếm khuyết nhu mô não dạng hình nêm mở rộng đến xương sọ. Đây là chẻ não thể hở điển hình. Cần chú ý rằng sự dội âm ở phần gần đầu dò bị che khuất trong tổn thương 2 bên. Luôn luôn quan sát não trên nhiều mặt cắt và từ nhiều góc khác nhau. (Phải) MRI dựng hình lại bề mặt não ở một trẻ có chẻ não thể hở cho thấy cách rãnh có vẻ đi xuống vào vị trí khuyết. Loạn sản vỏ não rộng hay gặp ở vùng bị chẻ não.
(Trái) Mặt cắt ngang cho thấy đường giữa phía trước nguyên vẹn và các thùy chẩm tách biệt, nhưng một não thất duy nhất và các đám rối màng mạch dính nhau ở đường giữa. Siêu âm 12 tuần cho thấy mất đi hình ảnh cánh bướm bình thường của đám rối màng mạch và chúng dính nhau. MRI khẳng định syntelencephaly. Trẻ chết trong vòng 1 ngày sau sinh. (Phải) Mặt cắt ngang MRI T2WI cho thấy cấu trúc 2 bán cầu với thùy trán và thùy chẩm, nhưng có dính nhau ở phần giữa hai bán cầu, đây là một điểm mốc trong syntelencephaly. THAM KHẢO 1. Hosseinzadeh K et al: Non-visualisation of cavum septi pellucidi: implication in prenatal diagnosis? Insights Imaging. 4(3):357-67, 2013 2. Malinger G et al: Non-visualization of the cavum septi pellucidi is not synonymous with agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 40(2):165-70, 2012 3. Winter TC et al: The cavum septi pellucidi: why is it important? J Ultrasound Med. 29(3):427-44, 2010 https://drive.google.com/file/d/1rLrb_AREhysISL7ZYZ7sApshh193Pe_W/view?usp=sharing |
