Thalassemia là một bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể lặn. Bệnh có thể sẽ được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền khi cả bố và mẹ mang gen bệnh. Hiện nay các xét nghiệm máu được thực hiện rất đơn giản và mang lại giá trị cao trong chẩn đoán bệnh. Show
1. Phân loại bệnh ThalassemiaỞ người bình thường globin gồm 4 chuỗi peptid: α2β2 = HST A1 (96-99%), α2δ2 = HST A2(<3,5%), α2γ2 = HST F (<2%). Thalassemia (hay bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường (tình trạng tan máu) với biểu hiện đặc trưng của bệnh là thiếu máu. Hình 1: Bệnh tan máu bẩm sinh đặc trưng bởi đâu hiệu thiếu máu - Bệnh được chia thành 2 loại là alpha - Thalassemia và beta - Thalassemia: + Alpha - Thalassemia: Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha, khi đó cơ thể sẽ thừa chuỗi gamma (ở bào thai) và chuỗi beta (sau khi sinh) nên sẽ tạo nên huyết sắc tố Bart's (Hb Bar =γ2γ2) (bốn chuỗi gamma) hay huyết sắc tố H (HbH= β2β2 ) (bốn chuỗi beta). + Beta - Thalassemia: Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi beta, do đó cơ thể sẽ tổng hợp các chuỗi khác để bù trừ, nếu là chuỗi gama sẽ tạo nên huyết sắc tố F (HbF = α2γ2), chuỗi delta sẽ tạo nên huyết sắc tố A2 (HbA2 = α2δ2). Khi thiếu chuỗi beta sẽ gây thừa tương đối chuỗi alpha và đây chính là nguyên nhân gây tan máu. 2. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh ThalassemiaThực hiện các xét nghiệm máu là phương thức phổ biến để chẩn đoán bệnh. Một số xét nghiệm máu cần thực hiện để phát hiện bệnh đó là: Hình 2: Xét nghiệm máu được sử dụng phổ biến để phát hiện bệnh 2.1. Xét nghiệm huyết đồĐây là xét nghiệm ưu tiên đầu tiên được các bác sĩ chỉ định để chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Xét nghiệm này rất quan trọng đặc biệt đối với các tuyến y tế cơ sở trong bước đầu chẩn đoán bệnh. - Số lượng hồng cầu giảm, số lượng huyết sắc tố giảm: tiêu chuẩn để chẩn đoán thiếu máu. - Các chỉ số khác của hồng cầu: MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu) đều thấp (thể hiện một thiếu máu nhược sắc thể tích hồng cầu nhỏ). - Hồng cầu lưới máu ngoại vi tăng: khả năng đáp ứng của tủy xương khi có tình trạng thiếu máu. - Tăng hồng cầu nhiễm sắt. - Sức bền hồng cầu thường tăng. - Xuất hiện nhiều hình dạng hồng cầu bất thường: hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu hình bia bắn, hồng cầu hình cầu, các mảnh vỡ hồng cầu, hồng cầu hình răng cưa, hồng cầu có chấm ưa base,… và có thể có xuất hiện hồng cầu non trong máu ngoại vi. Hình 3: Bắt gặp nhiều hình dạng bất thường của hồng cầu trong mẫu máu bệnh nhân 2.2. Xét nghiệm tủy đồTế bào tủy tăng sinh mạnh dòng hồng cầu. Xuất hiện nhiều giai đoạn của tế bào hồng cầu. 2.3. Điện di huyết sắc tốXét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu. - Đây là xét nghiệm quan trọng giúp định hướng chẩn đoán bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh ở những trường hợp bác sĩ nghi ngờ. - Xét nghiệm giúp theo dõi hiệu quả điều trị ở những người mắc bệnh bất thường huyết sắc tố nói chung. - Xét nghiệm hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh mà có mong muốn sinh con. Ở người trưởng thành khỏe mạnh, giá trị bình thường của kết quả điện di là:
Trẻ sơ sinh:
Bệnh Thalassemia: Xuất hiện huyết sắc tố bất thường.
2.4. Xác định ADNĐây là xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh. Xét nghiệm phát hiện bất thường vật chất di truyền ở những người mang gen bệnh Thalassemia.2.5. Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp
3. Triệu chứng của bệnhNgười bệnh có thể xuất hiện một số triệu chứng cụ thể sau:
Hình 4: Tỷ lệ di truyền sang con khi bố và mẹ mang gen bệnh 4. Biện pháp phòng ngừa bệnh Thalassemia
5. Địa chỉ khám bệnh Thalassemia uy tín ở đâu?Bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh là căn bệnh có thể gây nguy hiểm, ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe cũng như cuộc sống của người bệnh và gia đình. Bạn nên lựa chọn các cơ sở khám chữa bệnh uy tín để sớm phát hiện bệnh và được tư vấn về phương pháp điều trị bệnh kịp thời. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là đơn vị hàng đầu tại miền Bắc về lĩnh vực xét nghiệm. Tại đây có thực hiện đầy đủ các xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán bệnh từ cơ bản đến chuyên sâu. Đến khám bệnh tại MEDLATEC bạn sẽ được trực tiếp các chuyên gia đầu ngành thăm khám và tư vấn đảm bảo kết quả nhận được là chính xác nhất. Hình 5: Thăm khám và nghe tư vấn trực tiếp từ các chuyên gia đầu ngành tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Bên cạnh đó Bệnh viện cũng triển khai thực hiện các gói khám tiền hôn nhân đối với các cặp vợ chồng đang có kế hoạch kết hôn và sinh con nhằm mục đích phát hiện các bệnh lý gây dị tật bẩm sinh và các bệnh di truyền từ đó đưa ra phương pháp điều trị kịp thời và hiệu quả nhất. Để được tư vấn kỹ hơn về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe tại MEDLATEC khách hàng vui lòng liên hệ tới số tổng đài 1900565656.
Bạn có thể đã nghe về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia nhưng có thể còn lạ lẫm với khái niệm điện di huyết sắc tố - một xét nghiệm để sàng lọc Thalassemia. Trong bài viết dưới đây, bạn sẽ được cung cấp thông tin về vấn đề này. 1. Huyết sắc tố là gì?Hemoglobin (Hb) được gọi là huyết sắc tố. Đây là một thành phần trong hồng cầu chứa ion Fe++, có vai trò vận chuyển O2 từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức về phổi. Hemoglobin chiếm 33% trọng lượng của hồng cầu và được cho là một phân tử protein phức tạp với 2 thành phần cấu tạo chính là hem và globin./ Hemoglobin chiếm 33% trọng lượng của hồng cầu 1.1.Một số loại huyết sắc tố bình thườngHuyết sắc tố A (HbA, a2b2): Chiếm tỷ lệ lớn ở trẻ em và người trưởng thành. Huyết sắc tố F (HbF, a2g2): Hay còn gọi là huyết sắc tố thai nhi. Huyết sắc tố này thường được tìm thấy ở các bào thai đang trong thời kỳ phát triển. HbF thường được tìm thấy ở trẻ sơ sinh. Khi trẻ lớn (khoảng 1 tuổi) lượng HbF nhanh chóng giảm dần. Người trường thành bình thường cũng có một lượng nhỏ HbF. Huyết sắc tố A2 (HbA2, a2d2): Thường có ở những người trưởng thành với một tỉ lệ nhỏ. 1.2. Một số loại huyết sắc tố bất thường gặp ở người Việt NamHuyết sắc tố E: Loại huyết sắc tố này thường gặp ở những nước vùng Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Huyết sắc tố loại này đi kèm với đột biến gen beta thalassemia có thể gây bệnh beta thalassemia từ thể vừa đến thể nặng. Huyết sắc tố Bart's (Hb Bart's), huyết sắc tố H (HbH), huyết sắc tố Cs (HbCs hay Hb Constant Spring) xuất hiện do có đột biến gen alpha và thường xuất hiện ở người bệnh bị alpha thalassemia thể nặng. Ngoài ra, huyết tố S (HbS) gây bệnh hồng cầu hình liềm, rất phổ biến ở châu Phi và Nam Á tuy nhiên lại hiếm gặp ở người Việt. 2. Điện di huyết sắc tố là gì và được chỉ định khi nào?Điện di huyết sắc tố có tên gọi khác là điện di hemoglobin. Đây là một xét nghiệm nhằm giúp các bác sĩ đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) có trong máu. Từ những thông số này, các bác sĩ có thể sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý về huyết sắc tố, trong đó điển hình là bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Nếu có dấu hiệu nghi ngờ cần làm xét nghiệm sớm Thông thường, điện di huyết sắc tố sẽ được chỉ định trong các trường hợp sau: Đánh giá những bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu huyết tán nhưng không giải thích được nguyên nhân. Trường hợp bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nhưng không liên quan đến thiếu sắt, trường hợp bệnh lý mãn tính, hoặc các trường hợp ngộ độc chì. Gia đình, họ hàng có người mắc bệnh lý hemoglobin như bệnh Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm,… 3. Điện di huyết sắc tố để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinhChỉ số MCV (thể tích trung bình hồng cầu) và MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) là những chỉ số đầu tiên gợi ý cho bác sĩ về tình trạng có gen bệnh tan máu bẩm sinh ở người được làm xét nghiệm. Trong trường hợp cả 2 chỉ số này giảm đã loại trừ các nguyên nhân khác thì mức độ giảm của MCV, MCHC và kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố sẽ được phân tích tiếp đó. Dựa vào đó, bác sĩ sẽ tiên lượng bệnh nhân có mắc bệnh Thalassemia hay không. 3.1. Bệnh Alpha ThalassemiaBệnh Alpha Thalassemia do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi alpha globin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 16 (16p13.3), có thể khiến quá trình tổng hợp chuỗi alpha mất hoặc giảm hiệu suất. Ở cơ thể người bình thường, HbA là loại Hemoglobin chiếm đa số được cấu thành từ 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Trong đó, chuỗi alpha globin được tổng hợp nhờ 4 gen, 2 gen alpha 1 và 2 gen alpha 2. Số lượng chuỗi alpha globin được tổng hợp có liên quan đến số gen hoạt động. Những trường hợp có ít gen hoạt động có nguy cơ mắc bệnh alpha thalassemia. 3.2. Bệnh Beta ThalassemiaTheo các chuyên gia, Beta thalassemia chính là một tình trạng rối loạn di truyền máu đặc trưng. Nguyên nhân là do giảm hoặc vắng mặt của sự tổng hợp chuỗi beta globin. Điều này sẽ dẫn tới giảm Hb (Hemoglobin) bình thường có trong các tế bào hồng cầu, từ đó sản xuất hồng cầu giảm về số lượng và chất lượng dẫn đến tình trạng thiếu máu. Beta thalassemia được phân thành các nhóm sau : • Beta Thalassemia nặng: Bệnh nhân có tình trạng thiếu máu nặng. • Beta Thalassemia trung bình. • Beta Thalassemia nhẹ. • Người lành mang gen bệnh beta Thalassemia. 3.3. Kết quả điện di huyết sắc tố của người bình thường- Sơ sinh: 20 – 40% HbA, 0,03 - 0,6% HbA2: 60 – 80% HbF - 2 tháng: 40 – 70% HbA, 0,9 - 1,6% HbA2, 30 – 60% HbF - 4 tháng: 80 – 90% HbA, 1,8 - 2,9% HbA2, 10 – 20% HbF - 6 tháng: 93 – 97% HbA, 2,0 - 3,0% HbA2, 1,0 - 5,0% HbF - 1 tuổi: 97% HbA, % HbA2 HbF - Trên 5 tuổi: % HbA, 2,0 - 3,0% HbA2, 1,0 - 5,0% HbF - Người trưởng thành: 96 – 98% HbA, 0,5 - 3,5% HbA2, < 1% HbF 4. Một số lưu ý khi sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinhĐể chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh, ngoài điện di huyết sắc tố còn có các xét nghiệm khác như tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, xét nghiệm ADN và một số các kỹ thuật khác. Điện di huyết sắc tố có vai trò rất lớn trong việc sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Để phòng và phát hiện sớm bệnh Thalassemia, bạn cần chú ý những điều sau:
Trước khi kết hôn cần sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Cần lựa chọn cơ sở y tế uy tín để thực hiện điện di huyết sắc tố. Vì đây là kỹ thuật đòi hỏi sự chính xác cao và cần phải thực hiện bằng những loại máy móc hiện đại tân tiến và bác sĩ cũng cần phải có chuyên môn cao mới có thể tư vấn cho bạn về vấn đề này. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tự tin có thể đáp ứng đầy đủ các yếu tố trên. Bên cạnh đó, với chính sách bảo lãnh viện phí cho những trường hợp có thẻ bảo hiểm của hơn 40 công ty bảo hiểm uy tín trên cả nước, bệnh viện sẽ giúp người dân gạt bỏ gánh nặng chi phí khi thăm khám và điều trị bệnh. |
