Show
tại sao các tính trạng ở sinh vật do gen quy định thì có thể di truyền được qua các thế hệ Các câu hỏi tương tự Tính trạng kiểu hình, hay tính trạng (Trait, character) là một biến thể đặc trưng về kiểu hình của một sinh vật có thể do di truyền, do môi trường hoặc là sự kết hợp của cả hai yếu tố trên.[1] Ví dụ, màu mắt là một đặc trưng, màu mắt xanh, nâu hay hạt dẻ là các tính trạng. Tính trạng số lượng (Quantitative trait, Quantitative character, metric character) là tính trạng có thể tính toán được, do nhiều gen quy định, có biến dị liên tục; chủ yếu thể hiện ở năng suất, sản lượng của cây trồng, vật nuôi.[2]. Ví dụ: sản lượng thóc, lúa; năng suất trứng của gà; tỷ lệ thịt xẻ của lợn; sản lượng sữa của bò... Tính trạng chất lượngTính trạng chất lượng (Qualitative trait, Qualitative character) là tính trạng do đơn gen quy định, có biến dị đứt quãng và không tính toán được bằng con số; chủ yếu thể hiện tính chất về màu sắc, hương vị, âm thanh, có hoặc không có của sinh vật.[3]. Ví dụ: màu mắt, màu lông, tính có sừng hoặc không sừng ở bò... Tính trạng trộiTính trạng trội (tính lấn, tính át; Dominance) là tính trạng biểu hiện rõ rệt, lấn át các tính trạng khác cùng loại trong một tổ hợp di truyền dị hợp tử; được thể hiện chủ yếu ở thế hệ F1.[4]. Tính trạng lặnTính trạng lặn (tính ẩn, recessiveness) là tính trạng không thể hiện được vì bị các tính trạng khác cùng loại (cùng cặp alen đối xứng) lấn át trong một tổ hợp di truyền dị hợp tử; tính lặn chưa được thể hiện ở thế hệ F1 mà chỉ xuất hiện được ở thế hệ F2. Tính siêu trộiTính siêu trội (tính siêu lấn, tính siêu át, overdominance) là tính trạng của cá thể sau được thể hiện cao hơn hẳn (át hẳn) các tính trạng tương ứng của thế hệ trước (các nguyên liệu gốc). Hiện tượng này còn gọi là ưu thế lai, được thể hiện ở các cá thể lai khác dòng, khác giống... và mức độ cao nhất là lai xa (ngan lai với vịt tạo con lai ngan vịt; ngựa lai với lừa tạo con la...). Kiểu gen, còn gọi là kiểu di truyền (genotype) là bản chất di truyền của tính trạng do tổ hợp gen tạo nên, thể hiện ra bên ngoài thông qua kiểu hình. Kiểu hìnhKiểu hình, còn gọi là kiểu biểu hiện (phenotype) là những biểu hiện ra ngoài của một hay nhiều tính trạng của cá thể trong một giai đoạn phát triển nhất đinh. Kiểu hình là kết quả của mối tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
Nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến biểu hiện gen. Một vài tính trạng được biểu hiện phụ thuộc vào nhiều yếu tố, phức tạp hơn quy luật di truyền của Mendel.
(Xem thêm Tổng quan về di truyền học Tổng quan về di truyền học .) Mức ngoại hiện và độ biểu hiện
Mức ngoại hiện là tần suẩt một gen được biểu hiện. Nó được định nghĩa là tỷ lệ phần trăm những người biểu lộ thành kiểu hình tương ứng trên những người có gen (xem Hình: Mức ngoại hiện và độ biểu hiện Mức ngoại hiện và độ biểu hiện
Độ biểu hiện là miền tính trạng có thể có của một gen được thể hiện ở một cá thể. Dộ biểu hiện có thể được phân loại theo phần trăm; ví dụ, khi một gen có độ biểu hiện là 50%, chỉ có một nửa các đặc trưng có mặt hoặc mức độ nghiêm trọng chỉ là một nửa so với những gì có thể xảy ra với biểu hiện đầy đủ. Độ biểu hiện có thể bị ảnh hưởng bởi môi trường và các gen khác, vì vậy những người có cùng gen vẫn có thể có kiểu hình khác nhau. Thậm chí, độ biểu hiện có thể thay đổi ngay cả trong các thành viên của cùng một gia đình.
Mức ngoại hiện và độ biểu hiện
Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính
Một tính trạng chỉ xuất hiện trong một giới tính được gọi là tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính khác biệt với sự di truyền trên nhiễm sắc thể X. Sự di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính đề cập đến các trường hợp đặc biệt, trong đó sự khác biệt về hoóc môn và sinh lý khác giữa nam và nữ giới làm thay đổi độ biểu hiện và mức ngoại hiện của một gen. Ví dụ, bệnh hói đầu sớm (được biết đến như là hói đầu kiểu nam) là tính trạng trội di truyền trên nhiễm sắc thể thường, nhưng hói đầu như vậy hiếm khi xảy ra ở nữ giới và thường chỉ biểu hiện sau mãn kinh. Dấu ấn gen
Dấu ấn gen (Genomic imprinting) là sự biểu hiện khác biệt của vật liệu di truyền phụ thuộc vào việc nó đã đến từ cha hay mẹ. Phần lớn nhiễm sắc thể thường, các alleles từ cha hay mẹ đều biểu hiện như nhau. Tuy nhiên, trong < 1% của allele, biểu hiện chỉ có thể có được từ alen của người mẹ hoặc mẹ. Ví dụ, biểu hiện gen IGF2 mã hóa cho insulin chỉ biểu hiện từ allele có nguồn gốc từ bố.
Dấu ấn gen thường được xác định tác động trong quá trình phát triển của giao tử. Những thay đổi như methyl hóa ADN có thể làm cho các alen từ mẹ hoặc bố biểu hiện ở những mức độ khác nhau. Bất thường có thể cách thế hệ nếu dấu ấn gen ngăn allele gây bệnh biểu hiện tính trạng. Thiếu hụt những dấu ấn gen, như là bất thường hoạt động hoặc bất hoạt allele đều có thể gây nên bệnh (ví dụ: Hội chứng Prader-Willi Thiểu năng sinh dục thứ phát , hội chứng Angelman). Hiện tượng đồng trội
Các allele trội là những allele đều có thể quan sát được. Do đó, kiểu hình của dị hợp tử khác biệt với kiểu hình đồng hợp tử của riêng từng allele. Ví dụ, nếu một người có một allele mã hóa cho nhóm máu A và một allele mã hóa cho nhóm máu B, nhóm máu của người đó sẽ là nhóm máu AB (do allele quy định nhóm máu là đồng trội). Sự bất hoạt của nhiễm sắc thể
(Xem thêm Giả thuyết của Lyon (bất hoạt X) Giả thuyết của Lyon (X-bất hoạt) Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính bao gồm lệch bội, mất đoạn hoặc lặp đoạn các nhiễm sắc thể giới tính hoặc thể khảm. Sự bất thường của nhiễm sắc thể giới tính là phổ biến và gây ra các... đọc thêm .)
Ở nữ giới, tế bào có 2 (hoặc > 2 trong trường hợp bất thường) nhiễm sắc thể X (ngoại trừ tế bào trứng), tuy nhiên chỉ có duy nhất 1 nhiễm sắc thể X hoạt động; tức là hầu hết các allel trên nhiễm sắc thể đó không được biểu hiện. Nhiễm sắc thể nào không hoạt động được xác định một cách ngẫu nhiên ở mỗi tế bào trong giai đoạn đầu của bào thai; có thể nhiễm sắc thể X từ người mẹ đã bị bất hoạt, hoặc cũng có thể chiếc bị bất hoạt là từ người cha. Đôi khi hầu hết các nhiễm sắc thể X bất hoạt chỉ đến từ cha/mẹ - gọi là X bất hoạt phân bố lệch. Dù bằng cách nào, khi sự bất hoạt đã diễn ra trong một tế bào, tất cả thế hệ kế tiếp của tế bào đó đều có cùng một X bất hoạt.
Tuy nhiên, một số allele nằm trên X bất hoạt vẫn được biểu hiện. Phần lớn những alen này nằm trên các vùng nhiễm sắc thể tương đồng giữa X và Y (và do đó được gọi là các vùng giả nhiễm sắc thể thường do cả nam và nữ đều có các vùng này). Những điểm chính
|
