Các khái niệm thường dùng trong di truyền học 1. Tính trạng: là đặc điểm về hình thái, về cấu tạo, về sinh lý riêng của 1 cơ thể mà có thể làm dấu hiệu để phân biệt cơ thể này với cơ thể khác. - Tính trạng tương ứng: là những biểu hiện khác nhau của cùng 1 tính trạng. Ví dụ: tính trạng màu sắc: xanh, đỏ, trắng… - Tính trạng tương phản: là hai trạng thái khác nhau của cùng 1 tính trạng nhưng có biểu hiện trái ngược nhau. - Tính trạng trội: là tính trạng biểu hiện khi có kiểu gen đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử. Trong thực tế có trội hoàn toàn, trội không hoàn toàn hoặc có hiện tượng đồng trội. - Tính trạng lặn: là tính trạng không được biểu hiện ở trạng thái dị hợp, chỉ xuất hiện khi gen ở trạng thái đồng hợp lặn hoặc chỉ ở trạng thái đơn gen. 2. Alen và cặp alen - Alen là các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen (A, a, a1…), alen được sinh ra do đột biến gen. - Cặp alen: là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng 1 gen, cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng ở sinh vật lưỡng bội. Ví dụ: AA, Aa, aa… - Cặp alen tương ứng: là 2 alen khác nhau của cùng 1 gen nằm ở vị trí tương ứng trên cặp NST tương đồng và quy định 1 cặp tính trạng tương phản hoặc nhiều cặp tính trạng không tương phản (gen đa hiệu). - Gen alen là các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen tồn tại ở 1 vị trí xác định (locut) của cặp NST tương đồng. Chúng có thể giống nhau hoặc khác nhau về số lượng, thành phần hoặc trình tự phân bố các Nucleotide. - Gen không alen là các gen nằm ở những vị trí (locut) khác nhau trên 1 NST hoặc trên các NST khác nhau. Ví dụ: gen A và gen B là 2 gen không alen. - Locut gen là vị trí nhất định của gen trên NST. 3. Kiểu gen và kiểu hình - Kiểu gen là toàn bộ các gen nằm trong tế bào cơ thể sinh vật. Trong thực tế, khi nói đến kiểu gen của 1 cơ thể, người ta chỉ xét 1 vài cặp gen nào đó liên quan đến tính trạng cần nghiên cứu. Ví dụ: Đậu Hà Lan: Hạt vàng trơn thuần chủng có kiểu gen là AABB… - Kiểu hình: là tập hợp các tính trạng và đặc tính của cơ thể. Khi nói đến kiểu hình của cơ thể người, ta chỉ xét đến vài cặp tính trạng người ta đang quan tâm, nghiên cứu. 4. Thể đồng hợp và thể dị hợp - Thể đồng hợp là thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen, ví dụ: AA, bb… - Thể dị hợp: là những cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen. Ví dụ: Aa, Bb,,, 5. Dòng (giống) thuần chủng: - Là giống hoặc dòng có đặc tính di truyền thống nhất và ổn định qua các thế hệ. - Trong thực tế, khi đề cập tới giống thuần chủng, thường đề cập tới 1 hoặc 1 số tính trạng nào đó mà các nhà chọn giống quan tâm. 6. Giao tử thuần khiết Là hiện tượng các nhân tố di truyền (alen) của bố mẹ tồn tại trong tế bào cơ thể con 1 cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau. Vì vậy, khi phát sinh giao tử, mỗi nhân tố di truyền vẫn giữ nguyên bản chất như trong cơ thể thuần chủng. Mỗi giao tử chỉ chứa 1 nhân tố di truyền. 7. Nhóm gen liên kết: Là hiện tượng nhiều gen không alen cùng nằm trên 1 NST, mỗi gen chiếm 1 vị trí nhất định theo chiều dọc của NST tạo thành nhóm gen liên kết. Số nhóm gen liên kết = Số NST trong bộ NST đơn bội của loài = n 8. NST giới tính: Là loại NST đặc biệt, khác với NST thường, cặp NST giới tính có sự khác nhau giữa cá thể đực và cá thể cái đó là cặp NST giới tính mang gen quy định tính trạng giới tính. Ngoài ra, cặp NST giới tính còn mang gen quy định 1 số tính trạng khác, khi các tính trạng này được biểu hiện, nó được biểu hiện gắn liền với tính trạng giới tính. Sự di truyền giới tính ở các loài sinh vật luôn tuân theo tỉ lệ trung bình: 1đực:1 cái. Xét trên quy mô lớn và được chi phối bởi cặp NST giới tính của loài. 9. Bản đồ gen: - Bản đồ di truyền là sơ đồ sắp xếp tương đối các gen trên NST. Mỗi gen chiếm 1 vị trí nhất định (locut). Khoảng cách giữa các gen được xác định bằng tần số trao đổi chéo (tần số hoán vị gen). - Tần số hoán vị gen càng thấp khi khoảng cách giữa các gen càng gần, tần số hoán vị gen càng lớn khi khoảng cách giữa các gen càng xa nhau. 10. Lai phân tích: Lai phân tích là phép lai giữa 1 cơ thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với 1 cơ thể mang tính trạng lặn. Nếu Fa khoogn phân tính thì cơ thể cần kiểm tra kiểu gen là đồng hợp tử trội. Nếu Fa phân tính theo tỉ lệ 1:1 thì cơ thể cần kiểm tra kiểu gen là dị hợp tử. 11. Lai thuận nghịch: Là phép lại có sự hoán đổi vị trí, vai trò các dạng bố mẹ. Khi thì dùng dạng này làm bố, khi thì dùng dạng đó làm mẹ. 12. Biến dị tổ hợp: - Là những biến dị xuất hiện do sự tổ hợp lại vật chất di truyền ở bố và mẹ dẫn tới sự tổ hợp lại các tính trạng đã có ở bố mẹ hoặc làm xuất hiện tính trạng mới. - Cơ chế: xuất hiện trong giảm phân: hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo của các NST tương đồng ở kì đầu GP 1 kết hợp với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các NST ở kì sau GP 1 dẫn đến tạo ra nhiều loại giao tử khác nhau. Sau đó, qua thụ tinh, sự tổ hợp tự do của các giao tử đã hình thành nhiều tổ hợp gen khác nhau, làm xuất hiện biến dị tổ hợp. *Một số kí hiệu Pt/c: bố mẹ thuần chủng ♀: cá thể cái ♂: cá thể đực x : phép lai F: con lai (F1 là con lai của P, F2 là con lai của F1…) Fa, Fb là con lai của phép lai phân tích
Nhân loại đã và đang chứng kiến những thành tựu to lớn của sinh học nói chung và di truyền học nói riêng. Có lẽ, bất kỳ ai quan tâm đến sinh học hay từng được học thời phổ thông đều nhớ đến Gregor Johann Mendel, ông tổ của ngành di truyền học. Quy luật di truyền của ông đã và đang là nền tảng cho công nghệ sinh học ngày nay. Đọc thêm:
Công lao của Mendel trong lĩnh vực sinh học được ví như công lao của Newton đối với vật lý học. Thế nhưng vào thời của ông, người ta chưa nhận thức được tầm quan trọng và giá trị to lớn mà những nghiên cứu của Mendel mang lại cho nhân loại. Trong con mắt mọi người thời đó, ông chỉ là một tu sĩ vô danh, một người làm khoa học nghiệp dư. Nhưng những đánh giá chưa đúng của giới khoa học khi đó không khiến Mendel dừng công việc nghiên cứu. Ông vẫn lặng thầm tìm tòi, khám phá như thể một nhu cầu tự thân vậy. Năm 18 tuổi, Mendel tốt nghiệp trung học vào loại xuất sắc và được cử đi học triết học. 3 năm sau, ông phải bỏ dở việc học vì gia đình quá nghèo và xin vào làm ở Tu viện Augustinian tại thành phố Brunn (nay là Brno, Cộng hòa Séc). Năm 1847, Mendel được Nhà thờ phong làm giáo sĩ và 2 năm sau, ông được cử dạy môn Toán và tiếng Hy Lạp tại tu viện. Năm 1851, ông trở lại học Toán, Lý, Hóa, Động vật học và Thực vật học tại Trường Đại học Tổng hợp Viên. Năm 1853, sau khi tốt nghiệp, Mendel quay trở về sống trong tu viện Augustinian và dạy học ở Trường Cao đẳng Thực hành của thành phố. Với vốn kiến thức vững vàng về khoa học, Mendel đã chuyên tâm vào việc nghiên cứu. Lĩnh vực mà ông đặc biệt quan tâm và dành nhiều thời gian nghiên cứu là khoa học sinh vật. Năm 1856, ông bắt đầu làm những thí nghiệm công phu trên đậu Hà Lan. Mendel nhận thấy cây đậu Hà Lan có cấu tạo hoa đặc biệt, che chở cho phấn các nhị không vương vãi ra ngoài. Do đó, khi cần để hoa tự thụ phấn hay lấy phấn hoa này thụ phấn cho hoa khác đều rất dễ dàng và bảo đảm, cho biết chính xác cây bố, cây mẹ. Các thí nghiệm của ông vừa mang tính chất thực nghiệm vừa mang tính chất chính xác toán học. Mendel sử dụng 7 cặp tính trạng để tiến hành lai tạo gồm: hạt trơn – hạt nhăn, hạt vàng – hạt lục, hoa đỏ – hoa trắng, hoa mọc ở nách lá – hoa mọc trên ngọn, hoa cuống dài – hoa cuống nhẵn, quả trơn – quả nhăn, quả lục – quả vàng. Căn cứ kết quả các phép lai trên, ông đã đưa ra 3 qui luật cơ bản của di truyền học.
Qui luật đầu tiên là định luật tính trội. Khi bố mẹ ở thế hệ xuất phát (P) thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản, thì ở thế hệ F1 tất cả các con lai đều biểu hiện chỉ một số tính trạng của bố hoặc mẹ, tính trạng đó gọi là tính trạng trội lặn. Qui luật thứ 2 là định luật phân ly tính trạng. Để khẳng định tính phân ly, Mendel đã tiến hành hai thí nghiệm. Một là, cho các cá thể dị hợp tử F1 tự thụ phấn; hai là cho F1 lai ngược lại với bố hoặc mẹ có kiểu hình lặn. Phép lai này cho kết quả: Khi cây F1 tự thụ phấn hay thụ phấn chéo thì ở F2 sẽ được những cây mang tính “trội” và những cây mang tính “lặn”, theo tỷ lệ 3 trội (3T) + 1 lặn (1L). Qui luật thứ 3 là là định luật phân ly độc lập của các cặp tính trạng. Mendel phát hiện ra khi lai 2 cây thuần chủng, khác nhau về hai hoặc nhiều cặp tính trạng tương phản, thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của cặp tính trạng kia. Trong suốt 8 năm (1856-1863), Mendel đã tiến hành thực nghiệm trên khoảng 37.000 cây đậu và 300.000 hạt đậu. Ông đã chứng minh sự di truyền do các nhân tố di truyền (ngày nay gọi là gien). Năm 1865, Mendel mang kết quả này trình bày tại Hội Khoa học Tự nhiên thành phố Brunn và một năm sau, các kết quả về di truyền này được công bố trên tập san của Hội dưới tiêu đề “Một số thực nghiệm lai thực vật”. Nhưng khi đó, mọi người đều cho rằng, các giả thuyết về di truyền đương thời thì vô cùng phức tạp, trong khi thí nghiệm của Mendel lại “quá giản dị”. Do vậy, công trình nghiên cứu của ông bị chìm trong quên lãng.
Mặc dù vậy, ông vẫn miệt mài vừa dạy học vừa truyền đạo và tiếp tục làm thực nghiệm trong vườn của tu viện. Năm 1868, Mendel được phong chức Tổng Giám mục và được cử làm Giám đốc Tu viện vào năm 1879. Ông còn là người sáng lập Hội Nghiên cứu Thiên nhiên và Hội Khí tượng học của thành phố Brunn. Ngày 6/1/1884, Mendel qua đời tại thành phố Brno, Cộng hòa Séc, thọ 62 tuổi. Mãi 6 năm sau khi Mendel qua đời, các nghiên cứu quý giá của ông mới được nhân loại biết tới, thông qua các nghiên cứu độc lập nhưng cùng một lúc vào năm 1900 của 3 nhà khoa học ở 3 nước khác nhau là: Hugo Marie de Vries ở Hà Lan, Carl Correns ở Đức và Erich Tschermark của Áo.
Một mẫu tem thư in hình nhà sinh học Mendel Hơn 1 thế kỷ đã trôi qua, di truyền học đã có một bước tiến nổi bật, giúp cho sinh học trở thành một trong mũi nhọn của khoa học hiện đại cùng với sự phát triển mạnh mẽ của Công nghệ di truyền, Công nghệ tế bào, Công nghệ vi sinh vật, Công nghệ enzym/protein. Tất cả đều khởi nguồn từ các thí nghiệm lai tạo đậu Hà Lan cách đây gần 160 năm của Gregor Mendel. |
