NÃO THOÁI HOÁ NƯỚC HAY NÃO ÚNG THUỶ HYDRAENCEPHALY or HYDROCEPHALUS BS Trần Đình Lê Khánh1- ThS.BS Hà Tố Nguyên2 (1) BV Phụ Sản Nhi Đà Nẵng, (2)Trưởng khoa CĐHA BV Từ Dũ download file PDF MỞ ĐẦU Não thoái hoá nước (Hydraencephaly) và Não úng thuỷ (Hydroencephalus), tuy tên gọi có vẻ giống nhau nhưng hình ảnh siêu âm, nguồn gốc sinh bệnh học và tiên lượng có những điểm khác nhau cần chẩn đoán phân biệt để có thể đưa ra những tư vấn hợp lý đối với sản phụ và gia đình bệnh nhân. Ngoài ra, hai bệnh lý này cũng có thể nhầm lẫn với những bệnh khác như Não thất không phân chia (Alobar holoprosencephaly) và Lỗ não (Porencephaly). Bài viết này đưa ra cơ chế bệnh, những điểm khác nhau trên siêu âm tiền sản để giúp bác sĩ siêu âm, bác sĩ lâm sàng có cái nhìn rõ hơn, cụ thể hơn về nhóm bệnh này. HYDRAENCEPHALY- NÃO THOÁI HOÁ NƯỚC Hydraencephaly (HE) là một bệnh hiếm gặp, với tỉ lệ khoảng 1/5000 hay 1/10.000 sản phụ đang mang thai. Đây là một tổn thương nặng nề ở hai bên bán cầu não. Trong bệnh cảnh này hai bên bán cầu não biến mất hoặc gần như biến mất và được thay thế bởi một màng túi với đầy dịch não tuỷ, màng não thất. Tổn thương liên quan đến sừng trán, sừng thái dương và sừng chẩm của não thất bên. Não giữa, tiểu não, đồi thị, nhân đuôi, và đám rối màng mạch thì thường không bị ảnh hưởng. HE có thể chỉ ảnh hưởng đến một bán cầu não, nhưng tỉ lệ này ít gặp hơn, nếu có thì sẽ cho tiên lượng tốt hơn. Sinh bệnh học Đến nay sinh bệnh học của HE vẫn còn chưa biết rõ. Tuy nhiên nhiều nhà nghiên cứu đồng ý với học thuyết rằng não bị tổn thương trong HE là do sự bất thường phát triển trong giai đoạn sớm của động mạch cảnh trong. Chụp mạch và sinh thiết quan sát thấy động mạch cảnh trong bị thiểu sản hoặc bất sản một phần đã được báo cáo. Những bất thường não trong HE là hậu quả của tưới máu kém của động mạch cảnh trong. Vì vậy, HE được xếp loại trong nhóm những bất thường của phát triển tuần hoàn não. Hai học thuyết khác khác để giải thích sự tổn thương não là: (1) Học thuyết phá huỷ (Destructive theory), HE xuất hiện sau khi não và não thất đã hình thành đầy đủ hoặc gần hoàn chỉnh, sau đó bị phá huỷ. Những quá trình bất thường này có thể xảy ra sau quá trình di trú tế bào thần kinh và trước quá trình tạo synap, có thể là trong suốt quý 2 của thai kì. (2) Học thuyết thứ hai liên quan đến sự bất thường phát triển tế bào và mô do sự rối loạn tạo thành các cơ quan. Những học thuyết này chưa có sự kiểm chứng, bởi vì chúng ta không có hình ảnh MRI hay siêu âm với hình dạng bình thường của não bị HE trước và sau khi bị phá huỷ. Tuy nhiên, đa số đồng ý với quan điểm liên quan đến những bất thường của động mạch cảnh trong. Thời điểm xuất hiện các bất thường não gợi ý đến HE vẫn còn đang tranh cãi. Đa số những case được báo cáo về HE thì được phát hiện ở thời điểm từ 13 tuần đến 26 tuần, trong suốt quý 2 của thai kì, thời điểm mà hai bán cầu não và liềm não đã hoàn thiện cấu trúc. Tuy nhiên cũng có những trường hợp báo cáo chẩn đoán HE trước tuần thứ 12, vào quý 1 của thai kì. Điều này gợi ý bệnh học của HE có thể xuất hiện rất sớm trong sự hình thành tế bào thần kinh. Trong khi sinh bệnh học của HE được nghĩ nhiều đến là do sự rối loạn phát triển mạch máu thì những tác nhân gây bệnh cũng đã được báo cáo. Nhiễm trùng bào thai, đặc biệt là Toxoplasmosis và nhiễm virus (enterovirus, adenosis, parvovirus, cytomegalic, herpes simplex, Epstein-Barr) liên quan đến hầu hết các trường hợp. Những tác nhân như lạm dụng thuốc lá và cocaine, estrogens và thuốc chống động kinh cũng đã được báo cáo. HE cũng được thấy trong song thai một bánh nhau, trong đó một thai chết sẽ kích hoạt những biến đổi mạch máu trong thai còn sống và có thể gây hydraencephaly ở thai còn sống. Thiếu hụt yếu tố đông máu XIII (fibrin stabilizing) và xuất huyết vỏ não cũng đã được báo cáo. Tất cả những nguyên nhân kể trên đều ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp đến sự phát triển của động mạch cảnh trong. Đặc điểm tế bào thần kinh học Đối với HE, sự mất lớp vỏ não là rất lớn những không hẳn là hoàn toàn. Theo nghiên cứu của Cecchetto và cộng sự, những khu vực não còn lại bao gồm: 6 case còn lại thuỳ chẩm trán, 2 case thuỳ trán, 4 case chẩm thái dương, 1 case trán thái dương, 6 case thuỳ chẩm. Hầu hết khu vực vỏ não bị thay thế bởi những thành mỏng, chứa đầy dịch não tuỷ. Thân não, tiểu não, đồi thị, thể vân thường còn tồn tại với cấu trúc bình thường. Những biểu hiện lâm sàng Trong suốt thai kì, người mẹ vẫn cảm thấy cử động thai bình thường. Tại thời điểm sinh, đứa trẻ với HE thường có chu vi đầu bình thường. Đầu của thai nhi cũng có thể nhỏ hơn. Mặc dù trong một vài case có sự gia tăng nhẹ kích thước đầu, có thể là do dịch não tuỷ vẫn tiếp tục được sản xuất bởi đám rối mạch mạc ở não thất bên. Hầu hết những đứa trẻ đều chết trong thai kì. Những trẻ sống sót thì thường giai đoạn đầu chưa thể hiện những bất thường về mặt thần kinh, như việc cử động tay chân, cũng như là phản xạ mút, phản xạ nuốt. Tuy nhiên có những dấu hiệu tinh tế hơn, như khóc yếu, khó khăn trong việc đút ăn, giảm trương lực cơ có thể đã xuất hiện. Những dấu hiệu này có thể rõ ràng sau một vài ngày, biểu hiện với sự mất trương lực cơ, dễ kích động và động kinh. Chẩn đoán tiền sản Chẩn đoán HE có thể được xác định trong giai đoạn tiền sản. Siêu âm, CT, MRI thường được phối hợp để có thể đưa ra một chẩn đoán chính xác. Siêu âm có thể chẩn đoán phát hiện từ tuần 21 đến 23 với sự vắng mặt của hai bán cầu não, thay vào đó là sự xuất hiện của những khoảng không chứa đầy dịch, cộng thêm là sự tồn tại của tiểu não, thuỳ nhộng, não giữa nguyên vẹn. Sau sinh, để khẳng định chẩn đoán cần phải dùng đến MRI và CT, nó giúp chẩn đoán phân biệt chính xác giữa holoprosencephaly, não úng thuỷ thể nặng và hydraencephaly. Siêu âm qua thóp trẻ sơ sinh cũng là một công cụ hữu ích để chẩn đoán. Dựa trên những dấu hiệu thần kinh học, MRI não thai nhi vẫn là một test tốt nhất để chẩn đoán. EEG cũng hữu ích trong việc xác định sự có mặt và chẩn đoán type động kinh. Hình 1: Não thoái hoá nước: Vỏ não mất cấu trúc diện rộng và được thay thế bằng các túi dịch. Hình 2: Não thoái hoá nước: Vùng tiểu não, não giữa còn bình thường.
Hình 3: MRI cho thấy cấu trúc não gần như biến mất và được thay thế bằng cấu trúc dịch. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Chẩn đoán phân biệt với những bất thường có thể có biểu hiện tương tự như Não úng thuỷ thể nặng (Hydrocephalus), Não thất duy nhất không phân chia (alobar holoprosencephal), Lỗ não (porencephalic cyst) như đã trình bày trong bảng 1. Chẩn đoán phân biệt với não úng thuỷ thể nặng đặc biệt khó. Não úng thuỷ thường gặp hơn với tỉ lệ 1/1000. Não úng thuỷ là kết quả của sự tắc nghẽn các ống dẫn dịch não tuỷ. Não úng thuỷ có thể do nhiều nguyên nhân đã được xác định làm tắc nghẽn dòng lưu thông của dịch não tuỷ như là tác nhân gây quái thai, bất thường Arnold-Chiari type II, nhiễm trùng bào thai, Dandy Walker…Đặc điểm giúp phân biệt giữa hydrocephalus và hydraencephaly là dựa vào sự toàn vẹn vỏ não. HE có sự mất của vỏ não rất lớn nhưng não úng thuỷ vỏ não thường toàn vẹn. Ngoài ra, não úng thuỷ là kết quả của sự tắc nghẽn các ống dẫn dịch não tuỷ nên sự dãn rộng não thất 3 có thể là một yếu tố quan trọng khác để chẩn đoán xác định não úng thuỷ. Một đặc điểm khác, chu vi đầu của thai bị HE thường là bình thường hoặc hơi nhỏ so với tuổi thai. Rất hiếm khi chu vi đầu của thai nhi bị HE có kích thước lớn như não úng thuỷ. Chụp mạch cho thấy sự tắc nghẽn hai bên của động mạch cảnh trong khiến ta nghĩ tới chẩn đoán HE.
Hình 4: Não úng thuỷ: Não thất bên dãn lớn và dãn não thất 3 (đường giữa).
Hình 5: Não úng thuỷ: Tổn thương não thất bên nhưng vùng vỏ não còn nguyên vẹn Chẩn đoán phân biệt giữa HE và hydrocephalus trong nhiều trường hợp là rất khó khăn, nhưng rất quan trọng trong tiên lượng bệnh và đáp ứng điều trị. Sutton và cộng sự theo dõi 10 đứa trẻ với sự bất thường phát triển não nặng nề: 5 trẻ bị hydraencephaly và 5 trẻ bị hydrocephalus. Tất cả những bệnh nhi này được theo dõi từ 4 - 23 tháng với một loạt những xét nghiệm, CT, điện não đồ, đánh giá sự phát triển. 5 trẻ bị HE được chẩn đoán sau 1 tháng, mặc dù được điều trị phẫu thuật và đặt dẫn lưu ổ phúc mạc, nhưng không có cho thấy bất cứ sự tiến triển nào về mặt thần kinh và hình ảnh học. 5 trẻ bị não úng thuỷ thể nặng, được điều trị bằng đặt dẫn lưu ổ phúc mạc bụng, cho thấy sự cải thiện trên lâm sàng. Lỗ não (poroencephalic cyst) thì thường khu trú ở động mạch não giữa với sự nhồi máu cục bộ dẫn đến sự phá huỷ nhu mô não ở khu vực đó. Tuy nhiên chẩn đoán phân biệt với HE thì thường khó. Trong poroencephalic cyst, sự hiện diện của thuỳ trán, vỏ não vùng đỉnh chẩm có thể là yếu tố chính trong chẩn đoán. Holoprosencephaly là một bất thường bẩm sinh phức tạp của não, kết quả của sự không phân tách hoặc phân tách không hoàn chỉnh của não trước. Thể alobar là một thể nặng của holoprosencephaly. Không giống như HE, trong thể alobar, có sự kết dính một phần của đồi thị và liềm não thì không xuất hiện. Hơn thế nữa, đầu của những đứa trẻ bị holoprosencephaly thì thường nhỏ và khuôn mặt có những bất thường như là: hai mắt gần nhau, có một hốc mắt, sứt môi giữa, mũi xẹp hoặc giống vòi voi. Video hình ảnh siêu âm não úng thủy và não thoái hóa nước
Bảng 1: Chẩn đoán phân biệt HE với não úng thuỷ, holoprosencephaly, porencephalyHydraencephaly Hydrocephalus Holoprosencephaly Porencephaly
KẾT LUẬN Hydraencephaly là một bệnh hiếm gặp và có dự hậu rất xấu. Cần chẩn đoán phân biệt với Hydrocephalus vì hình ảnh siêu âm tiền sản tương tự nhưng cơ chế sinh bệnh học và dự hậu hoàn toàn khác nhau. Tài liệu tham khảo 1. Hydranencephaly: cerebral spinal fluid instead of cerebral mantles. Ital J Pediatr. 2014; 40: 79. doi: 10.1186/s13052-014-0079-1. 2. Chervenak FA, Isaacson GC, Campbell S. Hydranencephaly. In: Chervenak FA, Isaacson GC, Campbell S, editors. Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology. Boston, Mass: Little, Brown; 1993. pp. 1187–1188. [Google Scholar] 3. Hamby WB, Krauss RF, Beswick WF. Hydranencephaly: clinical diagnosis: presentation of seven cases. Pediatrics. 1950;6:371. [PubMed] [Google Scholar] 4. Kurts AB, Johnson PT. Case 7: hydranencephaly. Radiology. 1999;210:419–422. doi: 10.1148/radiology.210.2.r99fe50419. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 5. Potter EL. Pathology of the Fetus and the Newborn. 1. Chicago: Year Book Pub; 1952. p. 431. [Google Scholar] 6. Greco F, Finocchiaro M, Pavone P, Trifiletti RR, Parano E. Hemihydranencephaly: case report and literature review. J Child Neurol. 2001;16:218–221. doi: 10.1177/088307380101600311. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 7. Pavone P, Nigro F, Falsaperla R, Greco F, Ruggieri M, Rizzo R, Praticò AD, Pavone L. Hemihydranencephaly: living with half brain dysfunction. Ital J of Pediatr. 2013;39:3. doi: 10.1186/1824-7288-39-3. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar] 8. Cruveilhier J. Anatomie Pathologique Du Corps Humain. Paris: JB Baillière; 1835. [Google Scholar] 9. Bettinger HR. Hydranencephaly. M J Australia. 1940;2:375. [Google Scholar]10. Spielmeyer W. Ein hydranencephales Zwillingspaar. Arch Psychiat Nervenkr. 1905;39:807. doi: 10.1007/BF02047004. [CrossRef] [Google Scholar]11. https://www.youtube.com/watch?v=RN42_CqK |
