Xét nghiệm NST là gì

NON – STRESS TEST

Cơ sở và giá trị của phương pháp

Non stress test (NST) là thử nghiệm được Freeman, Lee và cộng sự giới thiệu lần đầu năm 1975 dựa trên giả thiết rằng nhịp tim của thai nhi sẽ nhất thời tăng lên đáp ứng với cử động thai trong trường hợp không có tình trạng nhiễm toan do thiếu oxy mô hay bị ức chế thần kinh. Cùng với đếm cử động thai và nghe nhịp tim thai, non-stress test được coi là 1 trong các phương pháp đánh giá sức khỏe thai có hiệu quả và thường được sử dụng nhất trong thực tế. Tới cuối những năm 70, NST đã trở thành phương pháp đánh giá sức khỏe thai hàng đầu và cho dù còn nhiều ý kiến khác nhau về giá trị tiên đoán nhưng hiện nay tại bệnh viện Hùng Vương cũng như các bệnh viện sản khoa khác thì NST vẫn là lựa chọn đầu tay trong đánh giá sức khỏe thai và có giá trị trong theo dõi tình trạng suy thai trong tử cung.

Máy đo NST

NST được thực hiện bằng máy monitor sản khoa gồm 3 bộ phận chính là bộ phận theo dõi nhịp tim thai gồm 1 đầu dò siêu âm có 2 đơn vị áp điện trong đó 1 phát sóng siêu âm liên tục tới tim thai và 1 thu nhận âm vang phản xạ từ tim thai tới; bộ phận ghi nhận áp lực buồng ối gồm 1 đầu dò có hệ thống truyền áp lực do cơn co tử cung tạo ra cùng bộ phận chuyển đổi tín hiệu gồm hệ thống phân tích sự thay đổi của các tín hiệu, giấy ghi và bút ghi.  

Vì cần phải sử dụng máy moniror để ghi nhận những tín hiệu của tim thai và phân tích những tín hiệu này để có thái độ xử lý thích hợp, kịp thời nên NST chỉ được thực hiện tại các cơ sở y tế có Bác sĩ chuyên khoa Sản 

Cách đo NST

Khi làm NST, sản phụ sẽ được hướng dẫn nằm theo tư thế Fowler, hơi nghêng trái. Do việc đo NST làm hạn chế hoạt động của sản phụ cũng như làm phát sinh 1 số ảnh hưởng như gây đau bụng do dây gài chặt các đầu dò vào thành bụng, mỏi lưng vì nằm lâu,…nên  sản phụ sẽ được giải thích rõ về mục đích, cách đo cũng như ý nghĩa của việc đo NST để an tâm và có thái độ hợp tác tốt với nhân viên y tế.

Sản phụ nên ăn trước khi đo NST, vì trong đa số các trường hợp sản phụ bị đói thì nhịp tim thai có sự biến đổi theo hướng xấu (tạo kết luận dương tính giả). Sản phụ hút thuốc lá hay sử dụng các loại thuốc ức chế thần kinh trước khi làm NST cũng làm sai lệch kết quả thu được khi thực hiện NST

Những trường hợp cần thực hiện NST

NST được chỉ định cho tất cả các phụ nữ có thai, đặc biệt là những thai kỳ có nguy cơ cao (có loại trừ những trường hợp thai quá nhỏ chưa có khả năng nuôi được). Vì không sử dụng thuốc hay tác động gì để gây cơn co tử cung nên thực tế NST không có chống chỉ định

Do được dùng để theo dõi tình trạng suy thai trong tử cung nên NST được sử dụng cho các trường hợp thai trên 32 tuần và nhất là trong theo dõi các thai kỳ nguy cơ cao. Như vậy tùy theo từng trường hợp cụ thể, số lần thực hiện thử nghiệm NST cũng như khoảng cách giữa các lần đo của mỗi sản phụ là không giống nhau

Đánh giá kết quả thử nghiệm NST

Khi làm NST, sản phụ thường được theo dõi trong khoảng 70-80 phút. Đánh giá NST dựa trên 3 yếu tố là tim thai cơ bản, dao động nội tại và sự tăng nhịp tim thai tương ứng với mỗi cử động thai. Bình thường tim thai cơ bản khoảng 140 lần/phút (dao động trong khoảng từ 120-160 lần/phút), dao động nội tại (là sự thay đổi nhịp tim thai qua từng giây) khoảng 10-25 nhịp và trong 20 phút đầu của thử nghiệm có ít nhất 2 nhịp tăng với đỉnh nhịp tăng ít nhất là 15 nhịp so với nhịp tim thai căn bản và kéo dài tối thiều trong 15 giây. Tuy nhiên nếu trong 20-30 phút có xuất hiện 3-4 nhịp tăng tương ứng với cử động thai thì cũng có thể kết luận thai bình thường và không cần kéo dài thử nghiệm thêm.

NST được kết luận là có đáp ứng khi cả 3 yếu tố khảo sát đều trong giới hạn bình thường, kết luận này có giá trị xác nhận tình trạng thai nhi còn đang khoẻ mạnh và sẽ tiếp tục như vậy trong khoảng 1 tuần nữa nếu không có tai biến nào khác; khi 2 yếu tố đầu bình thường nhưng yếu tố thứ 3 không thỏa mãn yêu cầu thì kết luận NST không đáp ứng và gọi là NST nghi ngờ khi 1 trong 3 yếu tố trên không đạt điều kiện ở mức bình thường. Trong trường hợp NST nghi ngờ hoặc không đáp ứng cần lặp lại thử nghiệm này sau 20 phút, hoặc 6 giờ, hoặc 24 giờ (nếu không thấy có nguy cơ gì), nếu xét thấy thai có nhiều nguy cơ thì tiến hành thực hiện các phương pháp khảo sát sức khoẻ thai khác để có kết luận đúng mức về tình trạng sức khỏe thai và có hướng can thiệp thích hợp. Để kết luận NST không đáp ứng, biểu đồ theo dõi nhịp tim thai phải được thực hiện ít nhất là 40 phút

Kết luận

NST là 1 thử nghiệm theo dõi tình trạng thai suy trong tử cung có giá trị cao hiện được sử dụng phổ biến để đánh giá sức khỏe thai, tuy nhiên cũng cần lưu ý 1 số điểm khi tiến hành thử nghiệm để tránh sự sai lệch trong kết quả. Mặt khác, do đây chỉ là 1 thử nghiệm gián tiếp nên cần thận trọng khi có 1 kết luận về kết quả thu được, trong đó bản thân tình trạng thiếu vắng nhịp tăng cùng việc mất dao động nội tại của nhịp tim thai có lẽ mang ý nghĩa bệnh lý của tình trạng thai và là dấu hiệu báo động nhiều hơn là một chẩn đoán thực sự.

Theo Tiếp thị Gia đình

Bài viết khác

Tuy nhiên, theo PGS.TS Phan Thị Hoan, không ít người vẫn chưa hiểu đúng về xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ. Nhiều thai phụ có chỉ định chọc ối phân tích NST thai vì kết quả sàng lọc thai có nguy cơ cao bị dị tật nhưng do thấy kết quả siêu âm thai không có dấu hiệu bất thường và lo sợ chọc ối sẽ sẩy thai nên khi con sinh ra bị hội chứng Down... rất đáng tiếc.

Dưới đây là những điều cần quan tâm về xét nghiệm NST đồ theo PGS.TS Phan Thị Hoan cho biết.

Thế nào là xét nghiệm NST đồ?

Là xét nghiệm để phân tích NST ở người để biết được có đột biến NST hay không? Ở tế bào sinh dưỡng, bộ NST người bình thường có 46 NST được chia làm 23 cặp trong đó có 22 cặp NST thường và cặp số 23 là NST giới tính, ở nam giới là XY và ở nữ giới là XX. Khi xét nghiệm NST đồ chúng ta sẽ xác định được đột biến NST cả về số lượng và cấu trúc.

Những thai phụ đã làm sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao, kết quả siêu âm thai bất thường, tuổi của thai phụ cao (>35 tuổi)... cần được chọc ối xét nghiệm NST thai phát hiện đột biến NST về số lượng và cấu trúc gây dị tật bẩm sinh.

Ai cần làm xét nghiệm NST đồ?

- Trong chẩn đoán trước sinh, các thai phụ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết tua rau để phân tích NST thai khi có ít nhất một trong các yếu tố sau:

1. Những thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi, thường từ 38 tuổi trở lên).

2. Những thai phụ có tiền sử sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu liên tiếp hoặc có con chết khi sinh.

3. Những thai phụ có tiền sử sinh con dị tật.

4. Những cặp vợ chồng thai phụ đã được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc NST di truyền được, ví dụ có mang NST mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn… Những thai phụ đã được xác định là người mang NST X ở vị trí Xq27.3 dễ đứt có nguy cơ truyền NST X đột biến này cho con của mình.

5. Những thai phụ có kết quả siêu âm thai xác định có bất thường về hình thái có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh (tăng khoảng sáng sau gáy hay còn gọi độ mờ da gáy ≥3mm, có nang bạch huyết, không có xương mũi... hoặc các bất thường khác nghi ngờ có bất thường NST thai).

6. Những thai phụ có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật.

- Trong chẩn đoán sau sinh: xét nghiệm NST đồ từ máu ngoại vi (nuôi cấy bạch cầu lympho máu ngoại vi) được chỉ định trong các trường hợp sau:

1. Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.

2. Những người mơ hồ về giới tính, bộ phận sinh dục chưa rõ là nam hay nữ.

3. Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân.

4. Những người mà tiền sử gia đình có người bị đột biến NST.

5. Những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát. Vô sinh nguyên phát là tình trạng một cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, mong muốn có con nhưng không thể có thai sau 12 tháng có quan hệ tình dục mà không sử dụng biện pháp tránh thai nào. Vô sinh thứ phát là những cặp vợ chồng đã từng có thai nhưng sau 1 năm quan hệ tình dục bình thường mà không có thai lại.

6. Trẻ gái tới tuổi dậy thì (>16 tuổi) mà không có kinh (vô kinh nguyên phát) hoặc nữ giới đã có kinh nhưng đột nhiên bị mất kinh (vô kinh thứ phát).

7. Các cặp vợ chồng sẩy thai hoặc thai lưu liên tiếp.

8. Những người bị bệnh ung thư ví dụ như bệnh bạch cầu cấp thể tủy hoặc thể lympho, u nguyên bào thần kinh... cần làm xét nghiệm NST đồ của tủy xương hoặc tế bào của khối u rất có giá trị trong phân loại bệnh, tiên lượng và điều trị bệnh.

Theo PGS.TS Phan Thị Hoan: nhiều thai phụ có chỉ định chọc ối do kết quả sàng lọc nguy cơ cao nhưng do thấy kết quả siêu âm thai không có dấu hiệu bất thường và lo sợ chọc ối sẽ bị sẩy thai nên khi con sinh ra bị hội chứng Down... rất đáng tiếc.

Xét nghiệm sắc thể đồ có ý nghĩa như thế nào?

Xét nghiệm NST đồ trong chẩn đoán trước sinh và sau sinh giúp xác định đột biến NST về số lượng và cấu trúc. Kết quả xét nghiệm NST đồ sẽ được các chuyên gia di truyền tư vấn và tùy theo loại đột biến mà người có đột biến NST và gia đình sẽ được tư vấn và tiên lượng cụ thể về nguyên nhân và các khả năng có thể xảy ra đối với họ cũng như các thế hệ tương lai.

Xét nghiệm NST đồ thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm NST đồ trong chẩn đoán sau sinh có thể thực hiện được trên mẫu máu ngoại vi, tủy xương hoặc mô các cơ quan tùy trường hợp.

Nếu xét nghiệm NST đồ của thai trong chẩn đoán trước sinh, các bác sĩ sẽ lấy tế bào trong dịch ối, rau thai… để phân tích NST.

Xét nghiệm NST đồ trong chẩn đoán sau sinh không cần phải nhịn ăn vì sẽ lấy máu ngoại vi để nuôi cấy bạch cầu lympho. Đừng quá lo lắng khi có chỉ định làm xét nghiệm NST đồ. Đơn giản chỉ là lấy máu ngoại vi làm xét nghiệm, sau khoảng nửa tháng sẽ có kết quả.

Trong trường hợp vợ chồng phát hiện có nhiễm sắc thể bất thường thì phải làm thế nào?

Trường hợp kết quả xét nghiệm có đột biến NST thì cũng đừng quá lo lắng. Tùy theo đột biến NST ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng đúng đắn về khả năng sinh sản sau này. Kết quả xét nghiệm NST đồ cần phải được tư vấn bởi các chuyên gia về di truyền để tránh các trường hợp tư vấn không chính xác làm tổn hại cho người mang đột biến NST và gia đình họ cả về vật chất và tinh thần. Đã có những trường hợp có các phản ứng tiêu cực đáng tiếc xảy ra, mà thực tế không đến mức như vậy.

Giá xét nghiệm NST đồ là bao nhiêu?

Để làm xét nghiệm NST đồ sau sinh, chi phí xấp xỉ 1 triệu/ 1 xét nghiệm.

Đối với xét nghiệm NST đồ trong chẩn đoán trước sinh, tùy theo từng trường hợp cụ thể mà chi phí có khác nhau.

Xét nghiệm NST đồ trước sinh nên làm ở thời gian nào?

Nếu thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao như đã trình bày ở trên sẽ được chỉ định chọc ối phân tích NST thai, và thường chọc ối ở tuần 17 của thai kỳ.

Các thai phụ cần lưu ý các yếu tố để sàng lọc trước sinh như sàng lọc bằng siêu âm thai, sàng lọc bằng huyết thanh mẹ (Double test, Triple test) và sàng lọc bằng tuổi mẹ đều có giá trị và đều được dùng để tham khảo cho chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết tua rau trong chẩn đoán trước sinh.

Nhiều trường hợp thai phụ đã được chỉ định chọc ối do sàng lọc bằng huyết thanh mẹ nguy cơ cao nhưng vì lo sợ chọc ối sẽ sẩy thai nên không làm. Sau đó thai phụ có đi siêu âm thì không phát hiện thấy bất thường thai nhưng khi đứa trẻ sinh ra bị hội chứng Down là một điều rất đáng tiếc.

Thanh Loan