Mang thai là khoảng thời gian vừa kỳ diệu nhưng cũng mang theo nhiều lo lắng. Để khởi đầu cho chuyến đi ý nghĩa nhất trong hành trình làm mẹ, bên cạnh chế độ dinh dưỡng hợp lý, mẹ bầu cũng nên biết về những phương pháp sàng lọc trước sinh để có một thai kỳ khỏe mạnh, thai nhi khỏe mạnh! Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp. Các bác sĩ sản khoa có thể sẽ tư vấn cho mẹ bầu thực hiện sàng lọc trong buổi khám thai đầu tiên. Thông thường, các xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Sàng lọc đối với các mẹ bầu trước sinh thường là các xét nghiệm không xâm lấn. Trường hợp, kết quả cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ tư vấn cho thai phụ thực và hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán.  Giai đoạn đầu của thai kỳ vô cùng quan trọng, vì thế các bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khuyến nghị thêm một số xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm dung nạp glucose, kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ,… Mục đích nhằm tìm ra các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi (nếu có). Xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Để tiến hành xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ sẽ tư vấn một số xét nghiệm: lấy máu làm NIPT nếu mẹ bầu có tiền sử thai lưu, sẩy thai… và siêu âm để đo khoảng sán ở phía sau cổ của thai nhi (độ mờ da gáy), làm Double test. Sau khi tổng hợp các kết quả xét nghiệm và siêu âm, các bác sĩ sẽ dễ dàng đánh giá được thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể 13, 18….Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể phát hiện được một số tình trạng bất thường như đa thai. Trường hợp mẹ bầu chưa kịp xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng giữa thai kỳ. Xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần 14 đến 18 của thai kỳ, nhưng lý tưởng nhất là tuần 15 đến 17. Xét nghiệm này còn được gọi là phương pháp xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (MSS) hoặc xét nghiệm bộ ba (Triple test), thường có kết quả trong vòng một tuần. Thông thường, một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ bao gồm:
Trong 3 tháng cuối cùng của thai kỳ (tuần thứ 28 đến 40), vào khoảng 30- 32 tuần, khi khám thai mẹ bầu sẽ được chỉ định siêu âm để phát hiện một số dị tật muộn của thai nhi như giãn não thất, dị tật đường tiêu hóa …Khi thai 34- 35 tuần, bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ bầu làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (còn gọi là GBS). Đây là một loại bệnh nhiễm trùng có thể truyền từ mẹ sang con trong khi sinh. Với tốc độ phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ hiện nay, các gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với mẹ bầu cũng ngày càng phổ biến, mang lại hiệu quả cao trong việc phát hiện sớm các bất thường cho thai nhi, các dị tật bẩm sinh và giảm tỷ lệ mắc bệnh cho bé sau khi ra đời. Sàng lọc trước sinh bao gồm rất nhiều các xét nghiệm khác nhau và 3 gói xét nghiệm được các bác sĩ khuyến nghị bao gồm: Xét nghiệm sàng lọc double test (còn được gọi là sàng lọc huyết thanh) là một phần của sàng lọc toàn diện thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là một loại xét nghiệm dự đoán, đưa ra các kết quả báo cáo về nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể. Cụ thể, sàng lọc double test đưa ra các chỉ số trong sàng lọc nồng độ trong máu gonadotrophin, beta-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu. Trong trường hợp nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu cụ thể xem đẻ có thể lựa chọn làm thêm các xét nghiệm như NIPT, chọc hút dịch ối …
Ngoài ra, đối với thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh thường có mức độ hCG và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường. Tuy nhiên, sau khi có kết quả mẹ bầu vẫn nên kết hợp với kết quả xét nghiệm máu, siêu âm và kiểm tra mô trong ở phía sau cổ của bé để có kết quả chính xác hơn. Sàng lọc triple test là xét nghiệm sàng lọc trong tháng đầu của 3 tháng giữa. Cũng giống như Double test, sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi hay không nên không có giá trị chẩn đoán, nếu nguy cơ cao thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm để chẩn đoán, thai nhi có dị bội (là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường) hay không. Các bác sĩ thường khuyến nghị thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm trong 3 tháng đầu tiên để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán sớm, đồng thời giảm nguy cơ tổn thương gây ra bởi xét nghiệm xâm lấn khi thu thập mô mẫu. Xét nghiệm hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPT hoặc NIPS) được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sau 9 tuần. NIPT được thực hiện trên kết quả giải trình gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, từ đó các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác của sàng lọc nipt dao động tùy thuộc vào tình trạng rối loạn của nhiễm sắc thể. Hầu hết các thai phụ đều phải thực hiện một số xét nghiệm cơ bản như kiểm tra lượng protein, glucose hoặc dấu hiệu nhiễm trùng nước tiểu. Ngoài ra, nhóm phụ nữ có nguy cơ cao sẽ được bác sĩ khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm:
Kiểm tra sàng lọc trước khi sinh trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối sẽ chỉ ra các vấn đề về sức khỏe của người mẹ:
Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc còn giúp các bác sĩ biết được tình trạng của mẹ và bé:
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với trẻ ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng bởi giúp phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật ở thai nhi, các bệnh ở mẹ. Điều này giúp bé ra đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng nòi giống và giảm nguy cơ mắc các loại bệnh về sau. Bệnh viện Đa Khoa Tâm Anh là nơi quy tụ các bác sĩ/ chuyên gia đầu ngành trong tất cả các lĩnh vực. Đặc biệt, máy móc xét nghiệm sử dụng công nghệ hàng đầu Đông Nam Á, cho ra kết quả chính xác, kịp thời, góp phần nâng cao hiệu quả chẩn đoán, khám chữa bệnh. Ngoài ra, chi phí khám sàng lọc trước khi sinh hợp lý khiến các mẹ bầu dễ dàng hơn trong lựa chọn. Địa chỉ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh:
Thống kê cho thấy, có khoảng 2-3% trẻ em sinh ra mắc phải các dị tật bẩm sinh và rất nhiều trong số những căn bệnh này ảnh hưởng đến hết cuộc đời của bé như: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau… Do đó, xét nghiệm sàng lọc giúp xác định được tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé, từ đó chẩn đoán được các loại bệnh và tiến hành can thiệp ngay từ sớm. Sàng lọc trước sinh dành cho mẹ bầu thường là các xét nghiệm không xâm lấn, nên thai phụ không cần nhịn ăn hay kiêng khem gì cả. Xét nghiệm này cũng có thể thực hiện vào bất cứ thời gian nào trong ngày hoặc theo lịch hẹn của bác sĩ/ chuyên gia thăm khám. HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH |
