Rãnh khỉ là gì

Down là một trong những hội chứng phổ biến và thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Hội chứng này được đặt tên theo John Langdon Down, người bác sĩ đầu tiên mô tả hội chứng này. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng này được phát hiện là do thừa 1 nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể hoặc trisomy 21.

Nội dung chính Show

Cơ chế gây ra hội chứng Down
Các rối loạn mắc phải ở trẻ bị hội chứng Down
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán sau sinh

Hội chứng này gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tinh thần có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Với những trẻ bị bệnh, cần phải điều trị và chăm sóc nhiều hơn những đứa trẻ bình thường rất nhiều.

Cơ chế gây ra hội chứng Down

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp Hội chứng Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Các rối loạn mắc phải ở trẻ bị hội chứng Down

Các trẻ bị hội chứng Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rảnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay), lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn, khuôn mặt của trẻ mắc Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là “bệnh mặt giống”

Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường nhưng sau đó sẽ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi. Trẻ vẫn sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi nhưng sẽ chậm hơn trẻ bình thường.

Lúc sơ sinh, trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Lớn hơn chút, trẻ có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.

Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị hội chứng Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra, khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.

Bên cạnh đó, trẻ bị hội chứng Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác, trong đó dị tật bẩm sinh tim mạch là phổ biến nhất như thông liên thất, ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha – lô). Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Trong quá trình mang thai, phụ nữ mang thai sẽ được bác sĩ tư vấn trong quá trình siêu âm hình thái về hội chứng này. Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán cũng giúp cung cấp thông tin cho Bác sĩ và thai phụ về tình hình của thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc trước đây thường được nhắc đến như Double Test hoặc Triple Test tuy nhiên việc mức độ dương tính giả của các xét nghiệm này còn ở mức cao. Hiện nay, các thai phụ có nhiều sự lựa chọn hơn khi đã có xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT giúp sàng lọc các hội chứng di truyền dựa trên ADN của thai nhi có trong máu mẹ. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT cao hơn các sàng lọc thông thường như Double Test và Triple Test và không ảnh hưởng đến mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc này không đau và không xâm lấn (gây ảnh hưởng đến mẹ và bé) những điểm hạn chế là xét nghiệm chỉ chính xác 99,9% chứ không hoàn toàn 100%. Giá trị chủ yếu của xét nghiệm là cung cấp thông tin giúp các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai.

Chẩn đoán sau sinh

Sau khi sinh, trẻ bị HC Down thường dễ nhận biết và được chẩn đoán bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ.

Sangloctruocsinh.com.vn

Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ,Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,

tư vấn một cách tốt nhất!

Ý nghĩa của ngày Hội chứng Down thế giới

Từ năm 2012, ngày 21 tháng 3 hàng năm đã được Liên Hiệp Quốc công nhận là "Ngày hội chứng Down thế giới (World Down Syndrome Day)", với nhiều hoạt động và sự kiện nhằm mục đích nâng cao nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này, đồng thời tạo ra tiếng nói toàn cầu để vận động cho quyền lợi, sự hòa nhập và bình đẳng cho những bệnh nhân bị hội chứng Down.

Sở dĩ chọn ngày 21 tháng 3 viết tắt theo tiếng Anh là 3.21st, có hàm ý đề cập đến tình trạng một người mang 3 nhiễm sắc thể thứ 21, nguyên nhân chính gây nên Hội chứng Down.

Những điều cần biết về Hội chứng Down

Nguyên nhân của Hội chứng Down: Down Syndrome được đặt theo tên của bác sĩ người Anh John Langdon Down, là người đầu tiên mô tả đầy đủ về hội chứng này vào năm 1887. Nhiều năm sau đến năm 1957, nhà di truyền học kiêm bác sĩ nhi khoa người Pháp Jérôme Lejeune mới tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là một rối loạn nhiễm sắc thể.

Về cơ bản, người bình thường có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể (chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể), trong đó có một nửa là đến từ cha, một nửa còn lại là di truyền từ mẹ, mỗi nhiễm sắc thể lại chứa đựng những gen cần thiết cho sự phát triển của cơ thể. Trong khi đó cơ thể bệnh nhân mắc hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21, là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Theo thống kê thì tuổi mẹ càng cao, nguy cơ thai nhi bị Down càng cao: ở tuổi 30 nguy cơ sinh con hội chứng Down khoảng 1/1000, nghĩa là 1.000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị hội chứng Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1/400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1/60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Các biểu hiện của hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh, nhưng thường có chung một số đặc điểm:

• Về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ.

• Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo.

• Trí thông minh và khả năng nhận biết chậm phát triển từ nhẹ tới vừa.

Những biến chứng nguy hiểm của hội chứng Down: bất thường bẩm sinh trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất chiếm 50% trẻ bị Down. Ngoài ra còn có các dị tật về thính giác, thị giác, những bất thường về hô hấp, tiêu hóa, béo phì, tuyến giáp, động kinh, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết. Do đó, người bị hội chứng Down thường có tuổi thọ dưới 50.

Các biểu hiện của hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh, nhưng thường có chung một số đặc điểm

Điều trị:

Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Down. Trẻ bị Down phải sống chung với bệnh suốt đời và nhờ đến sự giúp đỡ của những người khác. Nếu không bị những dị tật nặng nề, làm giảm tuổi thọ, thì những người mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc.

Dù khả năng tiếp thu bị hạn chế nhưng các nghiên cứu đã chứng minh trẻ mắc hội chứng Down có thể phát triển như người thường nếu được can thiệp kịp thời. Còn thực tế cho thấy, nhiều người bị Down vẫn có thể sống, làm việc, cống hiến cho xã hội như những người bình thường.

Hiện nay cùng với những thay đổi tích cực trong công tác chăm sóc sức khỏe y tế, công tác giáo dục đặc biệt cũng có những tiến triển tốt trong việc hỗ trợ bệnh nhân mắc hội chứng Down hòa nhập xã hội.

Phòng ngừa hội chứng Down như thế nào?

Do hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể nên không có cách gì phòng ngừa được. Tuy nhiên các bà mẹ khi mang bầu nên khám thai định kỳ để được tầm soát, giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Down ở thai.