Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide (các bazơ) liên kết với nhau:
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin (mRNA). RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil (U) thay thế thymine (T). mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein. RNA vận chuyển (tRNA) mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 (64). Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa. Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein. Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen (protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định).
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất.
Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể, sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào (hay cơ thể) thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào. Kiểu gen cụ thể có thể có hoặc không tương quan tốt với kiểu hình.
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon (còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA). Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến > 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs (miRNAs). MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc (các trình tự RNA khi liên kết với nhau) RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã.
Sinh vật nhân thực, còn gọi là sinh vật nhân chuẩn, sinh vật nhân điển hình hoặc sinh vật có nhân chính thức (danh pháp: Eukaryota hay Eukarya) là một sinh vật gồm các tế bào phức tạp, trong đó vật liệu di truyền được sắp đặt trong nhân có màng bao bọc. Eukaryote là chữ Latin có nghĩa là có nhân thật sự. Sinh vật nhân thực gồm có động vật, thực vật và nấm - hầu hết chúng là sinh vật đa bào - cũng như các nhóm đa dạng khác được gọi chung là nguyên sinh vật (đa số là sinh vật đơn bào, bao gồm động vật nguyên sinh và thực vật nguyên sinh). Trái lại, các sinh vật khác, chẳng hạn như vi khuẩn, không có nhân và các cấu trúc tế bào phức tạp khác; những sinh vật như thế được gọi là sinh vật tiền nhân hoặc sinh vật nhân sơ (prokaryote). Sinh vật nhân thực có cùng một nguồn gốc và thường được xếp thành một siêu giới hoặc vực (domain). Các sinh vật này thường lớn gấp 10 lần (về kích thước) so với sinh vật nhân sơ, do đó gấp khoảng 1000 lần về thể tích. Điểm khác biệt quan trọng giữa sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực là tế bào nhân thực có các xoang tế bào được chia nhỏ do các lớp màng tế bào để thực hiện các hoạt động trao đổi chất riêng biệt. Trong đó, điều tiến bộ nhất là việc hình thành nhân tế bào có hệ thống màng riêng để bảo vệ các phân tử ADN (?) của tế bào. Tế bào sinh vật nhân thực thường có những cấu trúc chuyên biệt để tiến hành các chức năng nhất định, gọi là các bào quan. Các đặc trưng gồm: Tế bào chất của sinh vật nhân thực thường không nhìn thấy những thể hạt như ở sinh vật nhân sơ vì rằng phần lớn ribosome của chúng được bám trên mạng lưới nội chất. Màng tế bào cũng có cấu trúc tương tự như ở sinh vật nhân sơ tuy nhiên thành phần cấu tạo chi tiết lại khác nhau một vài điểm nhỏ. Chỉ một số tế bào sinh vật nhân thực có thành tế bào. Vật chất di truyền trong tế bào sinh vật nhân thực thường gồm một hoặc một số phân tử ADN mạch thẳng, được cô đặc bởi các protein histone tạo nên cấu trúc nhiễm sắc thể. Mọi phân tử ADN được lưu giữ trong nhân tế bào với một lớp màng nhân bao bọc. Một số bào quan của sinh vật nhân thực có chứa ADN riêng. Một vài tế bào sinh vật nhân thực có thể di chuyển nhờ tiêm mao hoặc tiên mao. Những tiên mao thường có cấu trúc phức tạp hơn so với sinh vật nhân sơ.
Trái ngược với tế bào nhân thực, chứa vật chất di truyền bên trong nhân, tế bào nhân sơ cho phép vật chất di truyền của chúng trôi nổi trong tế bào chất của tế bào. Trên thực tế, tế bào nhân sơ không có bất kỳ liên kết bên trong, màng các bào quan. Mặc dù cả hai loại tế bào đều sử dụng DNA làm vật liệu di truyền chính, nhưng sinh vật nhân sơ sắp xếp DNA của chúng thành một vòng tròn đơn giản, thay vì bó nó thành một số nhiễm sắc thể như sinh vật nhân chuẩn. Mặc dù thiếu nhân, tế bào nhân sơ tập trung DNA vòng tròn của chúng trong một phần nhỏ của tế bào được gọi là nucleoid, nhưng một màng không liên kết DNA này với nhau. Nhìn chung, tế bào nhân sơ có kích thước nhỏ so với tế bào nhân thực. Sự khác biệt này xảy ra một phần do kinh nghiệm của sinh vật nhân sơ gặp khó khăn trong việc cố gắng vận chuyển các nguồn tài nguyên xung quanh tế bào mà không có bào quan nào. Sinh vật nhân sơ có trước sinh vật nhân chuẩn một cách đáng kể và cấu trúc nguyên thủy của chúng minh họa điều này. Một phần thành công của họ nằm ở khả năng trao đổi vật chất di truyền trực tiếp với các tế bào khác. Được gọi là chuyển gen ngang, khả năng này cho phép kháng kháng sinh. Sinh vật nhân sơ sử dụng các vòng DNA nhỏ, được gọi là plasmid, làm phương pháp chuyển gen theo chiều ngang. Hầu hết các tế bào nhân sơ đều có trùng roi, là một cái đuôi dài giống roi để đẩy chúng đi qua môi trường của chúng. Tế bào nhân thực có nhiều loại cấu trúc vận động khác nhau, tùy thuộc vào chức năng của chúng. Sinh vật nhân sơ hay sinh vật tiền nhân hoặc sinh vật nhân nguyên thủy (Prokaryote) là nhóm sinh vật mà tế bào không có màng nhân. Tuy nhiên, trong tế bào của một số loài Planctomycetales, DNA được bao bọc bởi một màng đơn. Đặc điểm chính để phân biệt với các sinh vật nhân chuẩn được các nhà sinh học phân tử thường sử dụng là trình tự gen mã hóa cho rRNA.[1] Sinh vật nhân sơ không có các bào quan và cấu trúc nội bào điển hình của tế bào eukaryote. Hầu hết các chức năng của các bào quan như ty thể, lục lạp, bộ máy Golgi được tiến hành trên màng sinh chất[2]. Sinh vật nhân sơ có 3 vùng cấu trúc chính là:
Theo tiến hóa, vi khuẩn là những sinh vật thuộc giới Khởi sinh được chia thành hai loại:
Theo phản ứng của thành tế bào peptidoglican đối với các loại thuốc nhuộm thì có hai loại vi khuẩn: Thành tế bào được nhuộm thuốc nhuộm kiềm tính:
|
